Mowat-Wilsonov sindrom rijetka je kongenitalna abnormalnost uzrokovana defektnim genom. Djeca rođena s ovim sindromom pokazuju mješavinu sličnih simptoma. Mnogi imaju Hirschsprungovu bolest, crijevnu bolest koja može uzrokovati začepljenje crijeva, kronični zatvor i nadutost, a koja može dovesti do anemije. To je toliko često da je Mowat-Wilsonov sindrom ponekad poznat kao Hirschsprungova bolest – sindrom mentalne retardacije. Neki drugi simptomi su mentalna retardacija, odgođeni razvoj, srčane mane, epileptički napadaji i mikrocefalija, što je abnormalno mala glava.
Ovaj sindrom zahvaća oba spola i viđan je u različitim etničkim skupinama. Znakovi ove genetske anomalije vrlo su očiti u crtama lica nekih ljudi. Osim mikrocefalije, mnogi se rađaju sa šiljastim bradama, prevelikim obrvama, širokim nosovima i mikroftalmijom ili neobično malim očima. Ove značajke obično postaju uočljivije kako pojedinac sazrijeva, zbog čega se Mowat-Wilsonov sindrom često dijagnosticira tek kasnije u životu. Na primjer, mala glava karakteristična za Mowat-Wilsonov sindrom možda neće biti prisutna pri rođenju i može se pojaviti tek nakon nekoliko godina odgođenog razvoja.
Bolest se obično dijagnosticira na temelju različitih simptoma koje dijete pokazuje, a ne na temelju genetskog testiranja. Budući da često postoji kašnjenje u pojavljivanju očitih crta lica karakterističnih za ovaj sindrom, česta je pogrešna dijagnoza. Široke varijacije simptoma koje imaju djeca s ovim sindromom također čine ranu dijagnozu problematičnom.
Problemi s mokraćnim i genitalnim putovima vrlo su česti kod Mowat-Wilsonovog sindroma. Muškarci često imaju hipospadiju, stanje u kojem se otvor uretre nalazi ispod penisa, umjesto na vrhu. Rjeđe su zubne abnormalnosti i malformacije šaka i stopala. Boja kože također može biti pogođena.
Djeca s Mowat-Wilsonovim sindromom često imaju kašnjenja u učenju sjediti, stajati, govoriti i hodati. Mnogi imaju govorne mane, a neki nikad ne razviju sposobnost govora. Međutim, oni koji ne mogu govoriti često mogu razumjeti što drugi govore, a neki razvijaju jedinstven znakovni jezik kako bi komunicirali svoje želje.
Vjeruje se da je sindrom uzrokovan iznenadnom mutacijom gena budući da u obitelji ne postoji povijest bilo kakve predispozicije. Ne postoji lijek. Simptomi se mogu liječiti, a ponekad je indicirana operacija za srčane mane i abnormalnosti mokraćnog i genitalnog trakta. Unatoč mnoštvu zdravstvenih problema koji ga prate, ljudi s Mowat-Wilsonovim sindromom općenito su sretni i prijateljski raspoloženi.