Ellis-van Creveldov sindrom je poremećaj koji utječe na razvoj koštanog sustava. Bebe koje su rođene s tim stanjem obično imaju nekoliko nedostataka, kao što su dodatni prsti i nerazmjerno male ruke i noge. Srce i drugi unutarnji organi također mogu biti nerazvijeni ili neobično mali. Medicinske komplikacije su smrtonosne u otprilike polovice dojenčadi koja imaju Ellis-van Creveldov sindrom, iako pacijenti koji imaju manje teške deformitete često mogu doseći normalan životni vijek. Liječnici i fizioterapeuti pomažu ljudima da nauče upravljati svojim uvjetima tijekom života.
Liječnici Richard Ellis i Simon van Creveld su 1940. detaljno opisali stanje, iako u to vrijeme nisu bili svjesni temeljnih genetskih uzroka. Nedavne studije su pokazale da se Ellis-van Creveldov sindrom manifestira kada postoji velika mutacija na EVC genu, također nazvanom po paru liječnika. Poremećaj je autosomno recesivan, što znači da oba roditelja moraju nositi kopiju mutiranog gena kako bi se on izrazio u njihovom djetetu.
Beba koja boluje od Ellis-van Creveldovog sindroma vjerojatno će pokazati brojne skeletne abnormalnosti. Česta je polidaktilija, prisutnost jednog ili više dodatnih prstiju. Kosti ruku i nogu mogu biti kraće od prosjeka za novorođenče, a prsa su obično vrlo uska. Pluća i srce mogu biti nedovoljno razvijeni pri rođenju, što može dovesti do teških cirkulacijskih i respiratornih problema. Ellis-van Creveldov sindrom obično ne zahvaća mozak.
Opstetričari obično mogu otkriti Ellis-van Creveldov sindrom i druge skeletne poremećaje dok je beba još u maternici tijekom rutinskog ultrazvuka. Nakon što se beba rodi, liječnici mogu dati rendgenske snimke i kompjuteriziranu tomografiju kako bi utvrdili ozbiljnost defekata. Genetsko testiranje se provodi kako bi se potvrdilo da je EVC gen uključen. Dojenčad s problemima sa srcem ili plućima obično se odvozi izravno u jedinice kritične njege na neposrednu terapiju kisikom, medicinsku skrb i operaciju kako bi se spriječile komplikacije opasne po život.
Kada se tjelesni sustavi stabiliziraju i beba bude sposobna plakati, disati i jesti bez pomoći, obitelji je dopušteno da ide kući. Redoviti pregledi neophodni su tijekom dojenačke dobi i djetinjstva kako bi se pratio stalni razvoj koštanog i mišićnog sustava. Rast se odvija vrlo sporo i pacijent će vjerojatno imati vrlo nizak rast i trajna tjelesna ograničenja. Operacije u različitim fazama djetinjstva i odrasle dobi mogu se izvesti kako bi se uklonili suvišni prsti i ojačale kosti. Fizikalnom terapijom pojedinac može prevladati prepreke i naučiti živjeti samostalno.