BRCA1 je gen uključen u suzbijanje tumora i također je poznat kao “rak dojke 1, rani početak”. Mutacija BRCA1 nastaje kada se genetski slijed promijeni od norme; izraz se najčešće koristi za označavanje genetske promjene što znači da gen ne proizvodi ispravan proteinski proizvod. Mutacija BRCA1 igra važnu ulogu u razvoju raka dojke i jajnika kod ljudi, a također može igrati ulogu u drugim vrstama raka.
Sam gen proizvodi protein koji se koristi za popravak oštećene deoksiribonukleinske kiseline (DNK). Kada je gen BRCA1 normalnog tipa i nema nikakvih štetnih mutacija, protein za koji je kodiran stupa u interakciju s drugim staničnim proteinima kako bi popravio lomove u DNK. Ova interakcija se naziva kompleks za nadzor genoma povezan s BRCA1. Gen poznat kao BRCA2 igra sličnu ulogu kao i BRCA1, a nošenje mutacija u BRCA2 također povećava rizik od raka.
Do loma DNK dolazi zbog izlaganja okoliša kancerogenima kao što je prirodno zračenje ili kada se stanica podijeli. Ako postoji mutacija BRCA1 koja je dovoljno značajna da utječe na djelovanje proteina, ovaj popravak ne radi tako učinkovito koliko bi trebao. Posljedica defektnog gena može biti da se stanice nekontrolirano dijele, što rezultira rakom.
Gen se nalazi na ljudskom kromosomu 17. Ima bitno djelovanje u popravljanju podijeljene DNK, a također se nalazi kod čimpanza, pasa, štakora, pilića, miševa i krava. U genetskom slijedu BRCA1,000 prepoznato je više od 1 mutacija, od kojih su mnoge povezane s rizikom od raka.
Osoba sa štetnom mutacijom BRCA1 izložena je većem riziku od raka dojke i jajnika od opće javnosti. Muškarci s defektnim BRCA1 genom također su pogođeni i imaju veću vjerojatnost da će razviti rak dojke od muškaraca s normalnim BRCA1 genom. BRCA1 mutacije se prenose s generacije na generaciju, ali, budući da svako dijete dobije samo jednu kopiju kromosoma od svakog roditelja kako bi sačinilo potpuni komplet od dva od svakog kromosoma, neće svako dijete u generaciji naslijediti defektni gen.
Mutacija BRCA1 uzrokuje do 40 posto karcinoma dojke za koje se zna da su naslijeđeni i oko 80 posto raka dojke i jajnika za koje se zna da su naslijeđeni. Genetsko testiranje dostupno je za ljude koji misle da su naslijedili mutaciju BRCA1. Ovi testovi koštaju od nekoliko stotina američkih dolara (USD) do nekoliko tisuća USD u 2011.