Myotonia congenita je genetski poremećaj koji uzrokuje da se mišići osobe nenormalno naprežu i opuste. Osoba s bolešću ne može svojevoljno opustiti određene mišiće, zbog čega se drže u krutom položaju. Mogući simptomi uključuju bol, česte grčeve i probleme s pokretljivošću. Myotonia congenita može biti prisutna pri rođenju ili se razviti u ranom djetinjstvu i obično perzistira tijekom cijelog života pacijenta. Ovisno o ozbiljnosti simptoma, liječenje se može sastojati od redovitih doza lijekova za opuštanje mišića, antikonvulziva i stalne fizikalne terapije.
Problemi s kretanjem mišića povezani s myotonia congenita uzrokovani su abnormalnostima u načinu prijenosa električnih impulsa u tijelu. Gen nazvan CLCN1 normalno proizvodi proteine koji stabiliziraju električnu aktivnost unutar mišića, omogućujući im da se kontrahiraju i opuste na naredbu. U slučaju myotonia congenita, defekt gena CLCN1 rezultira nedostajućim ili nefunkcionalnim proteinima.
Postoje dva oblika myotonia congenita koji se razlikuju po načinu na koji se nasljeđuju. Češći oblik, nazvan Thomsenova bolest, je autosomno dominantni poremećaj koji obično uzrokuje simptome od rođenja. Može se naslijediti ako samo jedan roditelj nosi mutiranu kopiju gena CLCN1. Beckerova bolest je autosomno recesivni poremećaj koji zahtijeva da oba roditelja posjeduju defektne kopije gena. Obično se pojavljuje u dobi od četiri do 12 godina i ima tendenciju da uzrokuje više iscrpljujućih simptoma od Thomsenove bolesti.
Mala djeca s bilo kojim oblikom bolesti mogu doživjeti privremene, sporadične grčeve mišića koji uzrokuju ukočenje njihovih nogu ili ruku. Epizode općenito traju samo nekoliko sekundi odjednom, a pokreti postaju lakši kako se ponavljaju. Ako su zahvaćeni mišići lica, grla i prsa, pacijent može povremeno imati poteškoća s disanjem i prehranom. Kronični bolovi u zglobovima i mišićima česti su s myotonia congenita. Preaktivni mišići imaju tendenciju da postanu veliki i dobro definirani kako dijete stari, što mu ili njoj može dati vrlo mišićav izgled.
U većini slučajeva, ozbiljnost i učestalost problema s kontrakcijama mišića mogu se ublažiti lijekovima. Bolesnicima se mogu propisati dnevne doze takvih lijekova kao što su fenitoin ili meksiletin koji smanjuju električnu aktivnost u živcima koji opskrbljuju skeletne mišiće. Fizikalna terapija može pomoći brojnoj djeci, adolescentima i odraslima s myotonia congenita da nauče kako ostati potpuno pokretni unatoč svojim stanjima. Budući da se simptomi obično poboljšavaju ponavljajućim pokretima, pacijenti mogu naučiti vježbe koje treba izvoditi prije upuštanja u određene aktivnosti kako bi se smanjile šanse za pojavu simptomatskih epizoda.