Što je Prader-Willi sindrom?

Prader-Willijev sindrom je stanje u kojem pojedinac osjeća jak osjećaj gladi, čak i kada je hranu nedavno konzumirala. Stanje je prisutno pri rođenju i može se početi manifestirati već u dobi od jedne godine. Zbog jake gladi, djeca s Prader-Willijevim sindromom mnogo su sklonija pretilosti od svojih kolega. Kao rezultat toga, veća je vjerojatnost da će razviti fizičke bolesti koje su izravna posljedica pretilosti.

Brojni su znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma koji su evidentni rano. Mnoga djeca koja pate od ovog stanja imat će takve karakteristike lica kao što su oči u obliku badema, usta okrenuta prema dolje i gornja usna koja je primjetno tanka. Slab tonus mišića još je jedan od češćih simptoma Prader-Willijevog sindroma, a očituje se po tome što su koljena i laktovi većinu vremena labavo ispruženi, umjesto da zauzmu fiksni položaj kada je beba uznemirena ili se igra.

Kako dijete stari, pojavit će se i drugi simptomi. Obično je prisutna hormonska neravnoteža, što rezultira sporim razvojem spolnih organa. Nedostatak mišićnog tonusa postaje sve izraženiji, dok se gladi pojačavaju učestalošću i jačinom. Dijete može imati problema sa spavanjem, razviti ozbiljne probleme u ponašanju i možda imati problema s učenjem i govorom. Može se razviti i kratkovidnost, a boja kože može biti osjetno svjetlija od one u ostatku obitelji.

Postoji nekoliko vrsta liječenja Prader-Willijevog sindroma koje mogu pomoći u ublažavanju mnogih simptoma. Hormonski tretmani mogu pomoći u obnavljanju normalnog uzorka rasta, dopuštajući djetetovu tijelu da sazrije brzinom sličnom onoj druge djece njegove ili njezine dobi. Prehrana s malo kalorija, ali bogata proteinima, vlaknima i raznim esencijalnim hranjivim tvarima također može pomoći u održavanju tjelesne i emocionalne ravnoteže, što će vjerojatno pomoći u kontroli problema u ponašanju. U nekim slučajevima, kontinuirano savjetovanje također će pomoći djetetu da upravlja bolešću i uživa u relativno normalnoj razini društvene interakcije s drugom djecom.

Mora se paziti na korištenje tjelovježbe i pravilne prehrane kako bi se stanje držalo podalje kako dijete ulazi u adolescenciju i kasnije odraslu dob. Ovisno o ozbiljnosti stanja, injekcija spolnih hormona može biti potrebna za pokretanje normalnog rasta i početka puberteta. Iako simptomi mogu oslabiti tijekom vremena, rijetko nestaju u potpunosti. Odrasli koji imaju Prader-Willi sindrom ponekad koriste terapiju lijekovima cijeli život kako bi se nosili s bolešću.