Što je Saethre-Chotzenov sindrom?

Saethre-Chotzenov sindrom (SCS) je poremećaj kod kojeg su simptomi uzrokovani preranim spajanjem kostiju u lubanji. To rezultira licem koje može izgledati asimetrično iz raznih razloga. To je relativno rijetko, iako neki liječnici sumnjaju da bi moglo biti češće nego što se mislilo; njegovi simptomi mogu biti toliko blagi da mogu ostati nedijagnosticirani. Čini se da SCS pogađa dječake i djevojčice – i sve rase – u jednakom broju i, iako je rijedak, najčešći je u skupini sindroma povezanih s fuzijom kostiju lubanje.

Saethre-Chotzenov sindrom nazvan je po dr. Fritzu Chotzenu i dr. Haakonu Saethreu. Saethre je 1930. godine napisao članak u kojem je opisao sindrom kod žene u Norveškoj i njezino dvoje djece. Chotzen iz Njemačke opisao je obitelj sa sličnim karakteristikama 1931. godine.

Pacijenti sa Saethre-Chotzenovim sindromom, također poznatim kao akrocefalosindaktilija tip 3, često imaju oči koje su previše razmaknute i čini se da su izbočene zbog plitkih očnih duplji. Oči su također često prekrižene. Nos može izgledati šiljast i često se kaže da nalikuje kljunu, a uši su često manje nego inače i postavljene niže od normalnog na glavi. Gornja čeljust se ne razvija u potpunosti i linija kose počinje vrlo nisko na čelu. Iako je većina simptoma vezana uz lice i lubanju, ovaj sindrom također može uzrokovati pletenje prstiju na rukama i nogama.

Osim tjelesnih karakteristika, pacijenti sa SCS-om općenito su normalne inteligencije, iako povremeno postoji blaga mentalna retardacija. Bolesnici sa SCS-om obično su kraći od prosjeka, ali imaju normalan životni vijek. Ne postoje tretmani za sam sindrom, iako nekim pacijentima može biti potrebna operacija kako bi se promijenile neke od njihovih crta lica, osobito ako su oči ozbiljno zahvaćene. Ako je operacija neophodna, najvjerojatnije će se dogoditi dok je pacijent mlad, obično između 9 mjeseci i 12 mjeseci.

Saethre-Chotzenov sindrom je nasljedna bolest. Samo jedan roditelj mora nositi bolest da bi je dijete naslijedilo. To znači da postoji 50 posto šanse da će roditelj prenijeti bolest na svoje dijete. Iako se SCS nekada često miješao sa sličnim sindromima, jednostavan test krvi sada može definitivno reći liječnicima ima li pacijent SCS ili neki drugi sindrom koji utječe na formiranje lubanje. Bolesnike sa Saethre-Chotzenovim sindromom trebaju liječiti i nadzirati liječnici specijalizirani za kraniofacijalne poremećaje.