Što je Hallermann Streiffov sindrom?

Izuzetno rijetko genetsko stanje, Hallermann Streiffov sindrom prvenstveno je indiciran patuljastim oblikom, abnormalnostima u razvoju lubanje i zuba, tankom kosom i problemima s vidom. Također je poznat kao Francoisov sindrom discefalije. Kako ne postoji lijek za Hallermann Streiffov sindrom; može ga liječiti samo tim stručnjaka – poput stomatologa, optometrista i kirurga – za ublažavanje simptoma. Nije pronađen poznati uzrok sindroma

Hallermannov Streiffov sindrom može se naznačiti vizualnim tragovima, uključujući malu donju čeljust, stisnut nos koji izgleda slično kljunu i široku glavu. Osobe s bolešću obično su niske, ali proporcionalne. Oči su često abnormalno male.

Uobičajeni simptomi Hallermann Streiffovog sindroma su slab vid, atrofija kože i loš razvoj zuba. U nekim slučajevima, zubi će biti prisutni pri rođenju. Problemi s vidom također su obično prisutni kada se osoba rodi i obično se sastoje od katarakte i mogućeg oštećenja oka zbog male veličine oka. U rijetkim slučajevima, stanje također može uzrokovati mentalnu retardaciju.

Deformacije u strukturi dišnih putova i lubanje oboljelih osoba mogu dovesti do drugih bolesti. Također postoji potencijal za opstruktivnu apneju u snu, probleme s hranjenjem i infekcije pluća. Dodatni zubi u čeljusnoj kosti mogu uzrokovati malformacije i gužvu.

Nagađalo se da je Hallermann Streiffov sindrom uzrokovan mutacijom gena zbog recesivnih karakteristika kod oba roditelja. U većini prijavljenih slučajeva, razvoj stanja je nasumičan; obično nema obiteljske povijesti bolesti. Studije su se usredotočile na pokušaj otkrivanja koji događaj ili niz događaja uzrokuje razvoj bolesti.

Sindrom se obično mora dijagnosticirati nakon rođenja, iako se neki znakovi, poput nerazvijene čeljusti, mogu pojaviti na ultrazvuku. Fizikalni pregled će liječniku dati većinu informacija potrebnih da utvrdi ima li pacijent to stanje. X-zrake također mogu biti od pomoći jer su deformirane kosti jedan od ključnih pokazatelja bolesti.
Hallermannov Streiffov sindrom dobio je ime po Wilhelmu Hallermannu i Enricu Streiffu, muškarcima koji su dali prva izvješća o pacijentima s tim stanjem. Medicinska zajednica otkrila ga je u kasnim 1800-ima. Danas organizacija poznata kao Schattenkinder eV u Njemačkoj nudi podršku pogođenim pojedincima.