Transtiretinska amiloidoza je nasljedno stanje koje uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu zvanih amiloidi. Mogu početi ometati funkciju živčanog sustava pacijenta, uzrokujući progresivne simptome. Dob na početku bolesti može se kretati od 20 do 70 godina, ovisno o specifičnim mutacijama koje su uključene, a obično je ranije u ljudi koji dolaze iz regija s dugom poviješću bolesti, poput Portugala i Japana. Mogućnosti liječenja su dostupne i obično su najučinkovitije kada se daju rano.
Ovo stanje nastaje kao posljedica greške u kodiranju proteina koji se zove transtiretin, koji se normalno proizvodi u jetri. Obično djeluje kao transporter za vitamin A i hormon štitnjače, te počinje prenositi amiloidne naslage do živčanog sustava, gdje se s vremenom nakupljaju. Postoje tri oblika bolesti: leptomeningealni, periferni i srčani. Ovi oblici su nazvani po različitim dijelovima tijela na koje utječu.
U bolesnika s leptomeningealnom transtiretinskom amiloidozom, amiloidi se nakupljaju u središnjem živčanom sustavu, dok periferni bolesnici imaju simptome u perifernom živčanom sustavu kao što su utrnulost, trnci i gubitak motoričke kontrole. Srčani oblici napadaju srčani mišić i uzrokuju nepravilan rad srca. Neka ispitivanja mogu odrediti koji oblik pacijent ima i identificirati lažne proteine odgovorne za saznanje više o podrijetlu stanja.
Dostupni su neki lijekovi za liječenje bolesnika s transtiretinskom amiloidozom. Druga mogućnost je transplantacija jetre, osobito ako je osigurana rano. Nova jetra ne nosi defektni gen i trebala bi ispravno kodirati transtiretin. U bolesnika s postojećom amiloidozom, neće biti moguće poništiti učinke, ali napredovanje bolesti može se zaustaviti. Drugi pacijenti mogu nastaviti imati probleme jer se amiloidi mogu nastaviti gomilati bez proteina nosača u nekim slučajevima.
Gen za ovo stanje je dominantan. Netko treba samo naslijediti jednu kopiju da bi je izrazio, a roditelj s bolešću ima 50% šanse da će je prenijeti djetetu, odnosno 100% šanse ako taj roditelj slučajno nosi dvije kopije gena. Roditelji zabrinuti zbog transtiretinske amiloidoze mogu se sastati s genetskim savjetnikom kako bi dobili više informacija o svojim mogućnostima. To može uključivati neka testiranja kako biste saznali više o njihovoj genetici, jer bi to moglo pružiti korisne uvide u to kako upravljati rizicima genetskih bolesti poput transtiretinske amiloidoze u djece.