Hemofagocitna limfohistiocitoza je vrlo rijedak poremećaj koji može brzo postati smrtonosan, ponekad u roku od nekoliko tjedana ili dana od početka. Karakterizira ga izrazito agresivna aktivnost imunološkog sustava, u kojoj određene vrste bijelih krvnih stanica napadaju i uništavaju zdrava tkiva u tijelu. Bolest može biti genetska ili stečena, a obično se javlja u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu. Mogućnosti liječenja uključuju lijekove za suzbijanje imunološkog sustava i kemoterapiju za blokiranje djelovanja abnormalnih krvnih stanica. U teškim slučajevima, pacijenti će možda morati primiti hitnu transplantaciju koštane srži.
Točni uzroci hemofagocitne limfohistiocitoze nisu potpuno razumljivi, ali liječnici su identificirali neke čimbenike rizika. Genetski oblik poremećaja rezultat je mutacija u jednom ili više specifičnih gena koji kontroliraju proizvodnju i djelovanje dvije vrste krvnih stanica: limfocita i histiocita. Bolest je autosomno recesivna, što znači da oba roditelja moraju nositi abnormalne kopije gena kako bi je njihovo dijete naslijedilo. Stečeni oblik hemofagocitne limfohistiocitoze obično se javlja nakon teške virusne ili bakterijske infekcije. Imunološki sustav ne uspijeva se vratiti na normalnu razinu aktivnosti nakon što su infektivni patogeni iskorijenjeni iz tijela.
Limfociti i histiociti obično pomažu u borbi protiv infekcija. U slučaju hemofagocitne limfohistiocitoze, međutim, stanice reagiraju na zdrava tjelesna tkiva na isti način kao na patogene. Rezultat je upala organa, odumiranje tkiva i uništavanje važnih stanica krvi i koštane srži. Pacijenti s ovim poremećajem obično imaju visoku temperaturu, osip na koži i žuticu. Slezena, jetra i drugi organi mogu se povećati i prestati ispravno funkcionirati. Mozak također može biti zahvaćen, što dovodi do razdražljivosti, mentalne konfuzije, napadaja i moguće kome ili iznenadne smrti.
Liječnici mogu dijagnosticirati hemofagocitnu limfohistiocitozu pažljivim pregledom simptoma i provođenjem niza testova. Uzorci krvi se analiziraju kako bi se provjerio abnormalni broj bijelih i crvenih krvnih stanica i provjerila prisutnost infekcija. Fizikalni pregledi i slikovni testovi korisni su u određivanju koji su organi oštećeni i u kojem stupnju. Bolesnici koji pokazuju simptome hemofagocitne limfohistiocitoze se odmah hospitaliziraju i liječe.
Cilj liječenja je zaustaviti pretjeranu aktivnost limfocita i histiocita. Kemoterapijski lijekovi i drugi imunosupresivi često su učinkoviti u privremenom isključivanju većine imunološkog sustava, što organima i tjelesnim tkivima daje vremena za oporavak. Stečeni oblik poremećaja obično reagira na medicinsku skrb, ali većina pacijenata koji imaju genetska stanja na kraju trebaju transplantaciju koštane srži kako bi spriječili ponavljajuće probleme. Uklanjanjem abnormalnih stanica iz koštane srži i njihovom zamjenom zdravim matičnim stanicama, veliki broj pacijenata može se trajno oporaviti.