Bolest inkluzijskih stanica (I-stanica) vrlo je rijedak genetski poremećaj koji može uzrokovati niz kongenitalnih mana i ranih razvojnih problema. Neispravni geni narušavaju funkciju lizosoma, staničnih komponenti koje su neophodne za odlaganje otpadnih materijala. Bez rada lizosoma, otpad se nakuplja unutar stanica i remeti druge vitalne procese. Većina djece s bolešću I-stanica pati od malformiranih kostiju i mišića, niskog rasta, problema s motoričkim kretanjem i mentalne retardacije. Ne postoji lijek za ovaj poremećaj, a napori liječenja prvenstveno su usmjereni na pokušaj poboljšanja kvalitete života mladih pacijenata.
Bolest I-stanica nasljeđuje se autosomno recesivno. Kako bi dijete razvilo ovo stanje, oba njegova ili njezina roditelja moraju posjedovati mutirane kopije gena odgovornog za proizvodnju lizosomskih enzima. Disfunkcionalni enzimi ili enzimi koji nedostaju sprječavaju lizosome da razgrađuju otpad i izbacuju ga iz staničnih tijela. Kao posljedica toga, određene vrste stanica se ne razvijaju i ne funkcioniraju ispravno. Kosti, mišići i vezivno tkivo su najteže zahvaćeni bolesti I-stanica.
Većina slučajeva bolesti I-stanica uzrokuje fizičke nedostatke koji su odmah uočljivi pri rođenju. Dojenčad obično ima visoka čela, spljoštene nosove i velike, izbočene desni. Razvoj kostiju je značajno poremećen, što dovodi do ukočenih zglobova, iskrivljenih kralježnica i deformiteta šaka i stopala. Mala djeca s ovim poremećajem često su vrlo niska i imaju slab ili nikakav mišićni tonus. Mogu postojati dodatni deformiteti u srcu i plućima koji mogu dovesti do životno opasnih komplikacija.
Bolest I-stanica uzrokuje velike zastoje u razvoju u većini slučajeva. Osim fizičkih problema, djeca su često teško mentalno oštećena. Možda neće moći naučiti jezik, razviti dobre vještine prosuđivanja ili kontrolirati svoje emocije. Pacijente je obično potrebno paziti danonoćno tijekom cijelog života; roditelji ili skrbnici odgovorni su za njihovo hranjenje, oblačenje i kupanje.
Liječnici obično mogu dijagnosticirati bolest I-stanica na temelju fizičkih pregleda i genetskog testiranja krvi. Ne postoji poznati lijek za bolest, a lijekovi obično imaju mali ili nikakav učinak na poboljšanje simptoma. Fizikalna terapija i kirurška korekcija velikih deformiteta kostiju i organa mogu pomoći produljiti život pacijenata. U većini slučajeva, međutim, komplikacije bolesti dovode do smrtnosti prije desete godine. Genetska istraživanja koja su u tijeku nadaju se otkriti više činjenica o bolesti i razviti bolje strategije liječenja u bliskoj budućnosti.