Nedostatak antitrombina III rijetka je bolest koja predisponira osobe na razvoj potencijalno ozbiljnih krvnih ugrušaka. Genetska mutacija narušava sposobnost tijela da proizvodi funkcionalne enzime antitrombin III, koji igraju vitalnu ulogu u sprječavanju koagulacije. Bez liječenja, ozbiljan nedostatak može dovesti do ugrušaka opasnih po život u plućima, srcu ili drugdje u tijelu. Većina slučajeva nedostatka antitrombina III može se učinkovito liječiti dnevnim dozama lijekova za razrjeđivanje krvi.
Obično postoji pažljiva ravnoteža enzima u krvotoku; enzimi poput trombina i faktora X sprječavaju da krv postane prerijeđena, a kemikalije poput antitrombina III i heparina sprječavaju zgušnjavanje krvi. U slučaju nedostatka antitrombina III, koagulacijski enzimi napreduju i rizik od zgrušavanja je visok.
Postoje dvije glavne vrste nedostatka antitrombina III, a oba se nasljeđuju autosomno dominantno. Kod prvog tipa, genetska mutacija narušava sposobnost tijela da proizvodi novi antitrombin. U tipu dva postoje približno normalne razine enzima, ali ne funkcioniraju ispravno.
Mnogi ljudi koji naslijede nedostatak antitrombina III nikada ne dožive poremećaje zgrušavanja ili druge zdravstvene probleme. Simptomi će se najvjerojatnije pojaviti oko 30. godine života, iako je moguće ugruške iskusiti mnogo ranije ili kasnije u životu. Rizik od nastanka ugrušaka je povećan kod ljudi koji puše ili pate od visokog krvnog tlaka, visokog kolesterola i pretilosti.
Krvni ugrušak može uzrokovati različite simptome ovisno o mjestu i veličini. Duboka venska tromboza na jednoj od nogu najčešće je mjesto za ugrušak kod osoba s ovim poremećajem, a može uzrokovati oticanje nogu i pulsirajuću bol. Dodatni simptomi mogu uključivati otežano disanje, vrtoglavicu, krvavi kašalj i slabost cijelog tijela.
Većina slučajeva nedostatka antitrombina III dijagnosticira se prije nego što pacijenti dođu do opasnih ugrušaka. Rutinske pretrage krvi za druga stanja mogu otkriti neuobičajeno niske razine antitrombina i povećanu aktivnost zgrušavajućih enzima. Genetsko testiranje može potvrditi da pacijent doista nosi specifičnu genetsku mutaciju. Slikovni testovi poput ultrazvuka i ehokardiografije obično se provode kako bi se otkrili postojeći ugrušci i provjerila moguća oštećenja u srcu, jetri, bubrezima i drugim organima.
Ljudi koji imaju nedostatke antitrombina III, ali ne razviju simptome možda neće trebati liječenje. Umjesto toga, liječnici općenito preporučuju odlazak na redovite zdravstvene preglede kako bi se osiguralo da se problemi ne pojave. Ako dođe do zgrušavanja, pacijenti počinju s dnevnim režimom uzimanja antikoagulansa, kao što su varfarin, heparin ili sintetski antitrombin. Operacija može biti potrebna za razbijanje velikog krvnog ugruška u hitnoj situaciji.