Maffuccijev sindrom, također poznat kao osteohondromatoza, rijedak je poremećaj u kojem oboljeli pacijenti razvijaju više enhondroma, koji su benigni tumori hrskavice koji se nalaze u blizini kostiju. Oni dodatno razvijaju malformacije krvnih žila koje se nazivaju angiomi ili hemangioendoteliomi. Razlozi zbog kojih pacijenti razvijaju ovaj sindrom su nepoznati, iako se smatra da je mogući uzrok mutacija gena. Pacijenti mogu doživjeti brojne komplikacije zbog ove bolesti, uključujući prijelome kostiju, zastoj u rastu i rak kostiju.
Razlog zašto pacijenti razvijaju Maffuccijev sindrom nije dobro shvaćen. Pojavljuje se sporadično u populaciji i podjednako pogađa muškarce i žene. Iako se sumnja da je mutacija gena razlog zašto ljudi razvijaju sindrom, nijedan specifičan gen nije identificiran kao uzrok. Prošla istraživanja u početku su sugerirala da bi mutacije gena uključenih u djelovanje paratireoidnog hormona (PTH), tvari važne za regulaciju razine kalcija u krvi, mogle uzrokovati simptome koji se javljaju kod ovog sindroma. Međutim, veza između Maffuccijevog sindroma i PTH nije potvrđena.
Simptomi Maffuccijevog sindroma obično se razvijaju rano u životu. Neki od prvih znakova bolesti su rast enhondroma u cijelom tijelu, koji su benigni tumori sastavljeni od hrskavice. Najprije se nalaze u šakama, stopalima i u dugim kostima ruku. Drugi važan simptom koji se vidi u oboljelih pacijenata je razvoj hemangioendotelioma, koji su abnormalni rast krvnih žila koji se pojavljuju ispod površine kože. Rezultat je plavkasti nodularni tumor vidljiv golim okom koji može narušiti izgled ekstremiteta.
Pacijenti često imaju brojne komplikacije kao rezultat Maffuccijevog sindroma. Višestruki enhondromi koji se razvijaju rano u životu mogu uzrokovati malformacije skeleta jer ograničavaju normalan rast kostiju. Neki pacijenti čak razviju patuljastost kao rezultat ovog inhibiranja rasta kostiju. Kako enhondromi narušavaju normalnu strukturu kosti, pacijenti su pod povećanim rizikom od prijeloma kostiju. Enhondromi također imaju sklonost razvoju u maligne tumore poput osteosarkoma ili hondrosarkoma, koji su često opasni po život.
Liječenje Maffuccijevog sindroma oslanja se na rješavanje simptoma uzrokovanih bolešću, budući da ne postoji pravi lijek. Bolesnici bi se trebali redovito javljati liječnicima koji su specijalizirani za karcinome kostiju u svrhu probira, zbog visokog rizika od razvoja ove vrste malignih bolesti. Osim toga, pacijente treba nadzirati i liječiti zbog bilo kakvih prijeloma koji se razviju.
Mnogim pacijentima se pogrešno dijagnosticira Ollierova bolest prije nego što dobiju ispravnu dijagnozu Maffuccijevog sindroma. To se događa jer pacijenti s oba stanja razvijaju više enhondroma. Nasuprot tome, pacijenti s Ollierovom bolešću ne razvijaju abnormalne izrasline krvnih žila karakteristične za Maffuccijev sindrom.