Što je Van Der Woudeov sindrom?

Van der Woudeov sindrom rijedak je genetski poremećaj povezan s rascjepom usne i nepca, stanjem koje je ranije poznato kao sindrom usne udubljenja. To čini otprilike 2% ljudi s ovim stanjem i ima različite genetske i fizičke značajke. Liječenje je uglavnom kozmetičko, budući da osobe s ovim sindromom općenito nemaju druge tjelesne nedostatke ili intelektualne nedostatke i mogu voditi normalan život.

Znakovi ovog sindroma uključuju udubljenja ili udubljenja donjih usnica, često u sredini, rascjep usne kao i nepca, te odsutnost određenih zuba, obično pretkutnjaka. Osobe s ovim stanjem mogu se jako razlikovati u fizičkom izgledu, pri čemu su usnice najčešći vidljivi znak, nakon čega slijedi rascjep jedne ili obje gornje usne i nepca. Otprilike polovica oboljelih ima i jame i pukotine, a nedostatak zuba javlja se samo u manjem broju slučajeva.

Postoji genetski čimbenik za sindrom, a djeca ljudi s ovim stanjem imaju 50/50 šanse da ga naslijede. Neki ljudi imaju tako blage simptome da stanje može ostati nedijagnosticirano i stoga se nesvjesno prenijeti na djecu. Bolesnici s teškim manifestacijama van der Woudeovog sindroma imaju veću vjerojatnost da će imati djecu s teškim manifestacijama, dok je kod osoba s blagim slučajevima manja vjerojatnost da će imati djecu s teškim manifestacijama. Međutim, vrlo je moguće da se u obitelji bez prethodno dijagnosticiranih slučajeva pojavi težak slučaj.

Postoji nekoliko drugih genetskih stanja za koje se čini da su povezani s van der Woudeovim sindromom, budući da se obično javljaju u istoj proširenoj obitelji. Potpuni genetski profil sindroma i specifičnosti njegove povezanosti s drugim poremećajima još nisu poznati. Čini se da su drugi sindromi koji uključuju ovo stanje povezani, kao i sindrom poplitealnog pterigija, koji također uključuje isprepletenu kožu na stražnjim stranama nogu.

Estetska kirurgija je primarni tretman za van der Woudeov sindrom. Operacija rascjepa, ako je prisutna, ista je kao i za operaciju uzrokovanu bilo kojim drugim poremećajem. Ispravljanje udubljenja na usnama može biti teže jer se mogu povezati sa sinusima i žlijezdama slinovnicama. Ako izrezivanje nije potpuno, može doći do zarobljene upale. Djecu sa sindromom potrebno je pratiti kako se razvijaju, jer mogu zahtijevati logopedsku terapiju ili višestruke operacije tijekom godina za postizanje dobrog estetskog i funkcionalnog rezultata.