Što je Battenova bolest?

Battenova bolest je rijetko stanje koje obično ima svoje porijeklo u djetinjstvu. Stanje je poznato pod nekoliko različitih imena. Dok je Battenov sindrom još jedno uobičajeno ime za Battenovu bolest, stanje se u medicinskim časopisima i drugim znanstvenim radovima često spominje kao Curschmann-Batten-Steinert sindrom ili Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova bolest.

Uobičajeni naziv za Battenova bolest je u čast dr. Fredericka Battena, britanskog pedijatra koji je prvi zabilježio ovo stanje 1903. godine. Battenovo istraživanje dovelo je do identifikacije i klasifikacije stanja kao zasebne bolesti. Njegova rana revolucionarna istraživanja i nalazi utrli su put drugim istraživačima 20. stoljeća da otkriju više o podrijetlu i funkciji bolesti.

Dok se Battenova bolest obično smatra oblikom neuronske ceroidne lipfouscinoze (NCL) koja pogađa djecu, nije li neobično da liječnici i istraživači koriste taj izraz kao zajednički način identificiranja svake vrste NCL-a. U osnovi, stanje nastaje zbog nakupljanja lipofuscina u tkivima tijela. S vremenom te dodatne naslage masti i proteina u tjelesnim tkivima mogu ometati pravilnu funkciju mozga i drugih ključnih organa u tijelu. Rezultat je niz različitih zdravstvenih problema koji mogu dovesti do smrti.

Simptomi prisutnosti Battenove bolesti oponašaju mnoge druge zdravstvene probleme. Simptomi se obično počinju javljati između četvrte i desete godine života. Neki od češćih znakova moguće prisutnosti Battenove bolesti su problemi s vidom, promjena sposobnosti i sklonosti učenja, promjene osobnosti, smanjenje motoričke aktivnosti što dovodi do češćeg posrtanja ili pada. Dijete također može početi doživljavati napadaje ili epizode osjećaja depersonalizacije.

Liječenje Battenove bolesti obično uključuje pokušaj rješavanja simptoma i pružanje što veće udobnosti pacijentu. Posljednjih godina korištenje genske terapije dovelo je do nekih obećavajućih razvoja u liječenju. Eksperimenti provedeni 2006. korištenjem lijekova dobivenih od proizvoda matičnih stanica također su pokazali neke obećavajuće rezultate. Međutim, u ovom trenutku ne postoji poznati lijek za Battenovu bolest.