Mitohondrijska encefalopatija, laktacidoza i sindrom moždanog udara (MELAS), nastaje kada mitohondrijska deoksiribonukleinska kiselina (DNK) podvrgne mutaciji, uzrokujući nedovoljnu proizvodnju energije u stanicama. Pacijenti mogu dobiti sindrom, ali poremećaj često prolazi od majke. Dob početka varira, s pacijentima koji pokazuju simptome već u dobi od tri mjeseca, dok drugi ne doživljavaju probleme sve do starosti od 60 godina. Međutim, većina osoba s sindromom pokazuje simptome prije 20. godine. Kako sve tjelesne stanice sadrže mitohondrije, sekundarni simptomi sindroma mogu se pojaviti bilo gdje u tijelu, ali su općenito problemi s više sustava.
Stanice obično sadrže stotine do tisuće organela poznatih kao mitohondriji. Strukture proizvode energiju putem lanca prijenosa elektrona, koji sintetizira proteine u adenozin trifosfat (ATP). Mutacije DNA koje se javljaju u mitohondrijima ometaju različite komponente ovog lanca, inhibirajući stvaranje ATP-a. Pacijenti s dijagnozom mitohondrijalne encefalopatije obično imaju mitohondrije koji sadrže normalnu DNK i druge s mutiranom DNK. U pokušaju da se nadoknadi nedovoljna proizvodnja energije, abnormalni mitohondriji se repliciraju u više mitohondrija, koji također sadrže genetsku mutaciju.
Mitohondrijska citopatija također pokreće kompenzaciju za nedovoljnu proizvodnju energije korištenjem drugih metaboličkih procesa. Tijelo tijekom vježbanja općenito sintetizira glukozu u piruvat i mliječnu kiselinu, ali kod mitohondrijalne encefalopatije ti se procesi događaju u mirovanju, uzrokujući laktacidozu. Nedostatak dovoljne stanične energije u kombinaciji s nusproizvodima metaboličkih procesa stvara nakupljanje toksina, što dovodi do oštećenja i uništenja stanica. Istraživači su također otkrili da pacijenti pokazuju abnormalnu količinu intracelularnog kalcija, što uzrokuje povećanu ekscitabilnost stanične membrane.
Organi i sustavi koji su najviše pogođeni sindromom su oni koji zahtijevaju najveću količinu energije. Pacijenti općenito imaju simptome koji utječu na središnji živčani sustav, srčane i skeletne mišiće. Gušterača, jetra i bubrezi također mogu biti zahvaćeni.
Simptomi središnjeg živčanog sustava povezani s mitohondrijalnom encefalopatijom uključuju demenciju, napadaje i abnormalnosti slične moždanom udaru koje se javljaju kao rezultat lezija koje se stvaraju u mozgu. Sindrom također može utjecati na senzorne živce, uzrokujući sljepoću ili gluhoću. Oštećenje ili uništenje živčanog i mišićnog tkiva obično uzrokuje gubitak mišićnog tonusa, spastičnost i abnormalne pokrete tijela. Zahvaćene stanice u srcu mogu uzrokovati poremećaje provođenja, što dovodi do nepravilnog otkucaja srca. Zahvaćenost gušterače često dovodi do dijabetesa.
Leighov sindrom, vrsta mitohondrijske miopatije koja je također poznata kao subakutna nekrotizirajuća encefalomielopatija, pogađa djecu u dobi od 3 do 12 mjeseci i često se materijalizira nakon virusne infekcije. Osim što zahvaća središnji živčani sustav i mišićno tkivo, poremećaj obično zahvaća srčani i dišni sustav. Mala djeca koja boluju od ove bolesti često umiru do treće godine od srčanog ili respiratornog zatajenja.
Specijalisti dijagnosticiraju mitohondrijsku encefalopatiju pomoću slikovnih studija, testova krvi i spinalne tekućine te staničnih studija. Magnetska rezonancija (MRI) obično otkriva lezije tipa infarkta, ili mrtvo tkivo, koje nije povezano s vaskularnim strukturama. Lezije se obično češće razvijaju u stražnjem dijelu mozga. Abnormalnosti u krvi i leđnoj tekućini općenito uključuju povećane razine aminokiseline alanina i mliječne kiseline. Stanice uzete iz mišića otkrivaju crvena vlakna raščupanog izgleda.
Uzorci stanica dobiveni iz unutrašnjosti usta i kože općenito sadrže mitohondrije s pogrešnim DNK. Liječnici obično liječe pacijente na individualnoj osnovi jer se simptomi razlikuju od pacijenta do pacijenta i utječu na različite tjelesne sustave. Liječnici često propisuju režim antioksidansa, aminokiselina i vitamina.