Što je ihtioza povezana s X-om?

X-vezana ihtioza je rijedak genetski poremećaj kože koji se viđa kod muškaraca. Pacijenti s ovim stanjem razviju hrapave ljuske, osobito na ekstremitetima, te mogu osjetiti suhu kožu i iritaciju zbog ljuskanja. Tretman se usredotočuje na omekšavanje i uklanjanje ljuski te vlaženje kože kako bi pacijentu bilo ugodno. Žene se ponašaju kao nositeljice i obično nemaju nikakvih zdravstvenih problema, iako ponekad imaju poteškoća s porodom.

Ovo genetsko stanje se naziva “x-vezano” jer se uključeni geni nalaze na X kromosomu. Kod muškaraca, koji nasljeđuju samo jednu kopiju ovog kromosoma, svi defektni geni će biti pojačani, jer ne postoje odgovarajući geni koji bi ih poništili. Defektni gen uzrokuje nedostatak enzima, steroidnih sulfata, koji igra ulogu u razbijanju i osipanju stare kože. Žene s dvije kopije gena obično proizvode dovoljno enzima da ne bi trebale osjetiti kožne simptome.

Znakovi ihtioze povezane s X počinju se pojavljivati ​​ubrzo nakon rođenja. Dojenčad će razviti siva do smeđa korne ljuskica i u nekim slučajevima pokazati zamućenost rožnice. Kako rastu, ove ljuske mogu stvrdnuti i uzrokovati sve veću nelagodu. Mogućnosti liječenja mogu uključivati ​​lijekove za omekšavanje i razbijanje ljuski, kao i lokalne kreme za kožu. Neki pacijenti mogu imati problema s plodnošću koji se odnose na zahvaćenost testisa, a muškarci s ihtiozom povezanom s X-om možda će htjeti razmotriti liječničku procjenu ako žele imati djecu kako bi saznali više o svojoj plodnosti.

Ovo stanje kože ne bi trebalo uzrokovati nikakve druge zdravstvene probleme, iako je moguće da pacijent ima nepovezane urođene probleme. Pacijenti moraju biti oprezni pri upravljanju svojom kožom, ali obično se mogu uključiti u širok raspon aktivnosti, uključujući fizički napor. Neki će možda otkriti da su određene tkanine udobnije od drugih i možda će morati prilagoditi svoju ihtiozu povezanu s X-om tako što će biti selektivni pri kupnji odjeće kako bi iritacija kože bila niska.

Žena koja zna da je nositeljica ihtioze povezane s X ima šanse da je prenese na svoje sinove. Možda će dobiti sina bez gena prenošenjem svoje zdrave verzije, ili bi njezin sin mogao naslijediti neispravan X kromosom. Muškarac s ovim stanjem imat će kćeri nositeljice prenošenjem svog X kromosoma. Žene koje su nositeljice trebaju se pobrinuti da to bude zabilježeno u njihovim medicinskim kartama, jer to može biti relevantno za njihovu medicinsku skrb.