Delecijski sindrom je genetski poremećaj uzrokovan brisanjem genetskog materijala. Nekoliko kongenitalnih stanja uključujući sindrom Cri Du Chat, DiGeorgeov sindrom, sindrom delecije 22q13 i Phelan-McDermidov sindrom primjeri su sindroma delecije. Ovi genetski poremećaji mogu uvelike varirati u težini i mogu se primijetiti u populacijama diljem svijeta. Neki ljudi su pod većim rizikom od drugih.
Postoji nekoliko načina na koje se može razviti delecijski sindrom. Jedna je pogreška tijekom proizvodnje jajne stanice ili spermija koja rezultira odsjecanjem segmenta iz kromosoma. Ponekad rane pogreške tijekom razvoja fetusa dovode do djelomičnih delecija na kromosomima. Što je rjeđe, roditelj nosi kromosom s izbrisanim segmentom u stanju poznatom kao uravnotežena translokacija u kojoj se genetski materijal pomiče. Dijete može naslijediti kromosom s nedostatkom, a ne ostatak genetskih podataka, što rezultira sindromom delecije. U stanju poznatom kao mutacija s pomakom okvira, parovi baza koji slijede izbrisani niz DNK ne čitaju se ispravno i proteini kodirani tom DNK su netočni.
U nekim slučajevima, brisanje segmenta kromosoma rezultira abnormalnostima koje nisu u skladu sa životom. Tipično, pobačaj će se pojaviti vrlo rano u fetalnom razvoju. Žene koje dožive ponavljajuće pobačaje mogu zatražiti genetsko testiranje pobačaja, kao i sebe i svog partnera, kako bi se utvrdilo je li uključen genetski poremećaj kao što je delecijski sindrom i istražili moguće uzroke pobačaja. Na primjer, ako jedan od roditelja ima uravnoteženu translokaciju, to bi moglo objasniti pobačaje.
Drugi delecijski sindromi rezultiraju fetusom koji se može nositi do termina, ali može imati niz invaliditeta. Sindromi delecije mogu zahvatiti bilo koji dio tijela, a u sindromu susjednog brisanja gena može biti uključeno više gena. Dijete se može roditi s tjelesnim anomalijama i može razviti intelektualne i kognitivne teškoće zbog promjena koje su se dogodile u mozgu.
Ponekad ljudima nedostaje genetski materijal i ne doživljavaju očite loše posljedice tek kasnije u životu. Drugi mogu imati relativno blage simptome. Ozbiljnost sindroma delecije u potpunosti ovisi o mjestu segmenta DNK koji nedostaje. Genetsko testiranje može se koristiti za identifikaciju DNK koja nedostaje ili je translocirana. Neka brisanja su toliko rijetka da nemaju imena, jer još nisu uočena i istražena. Drugi su relativno česti i mogu biti vrlo prepoznatljivi čak i bez genetskog testiranja.