Treacher Collinsov sindrom je nasljedni poremećaj koji uzrokuje da se beba rodi s iskrivljenim crtama lica. Stanje utječe na razvoj kostiju i mekog tkiva u lubanji i licu, a može dovesti do abnormalnog oblika ušiju, obraza, kapaka i čeljusti. U teškim slučajevima, Treacher Collinsov sindrom može oštetiti sluh i uzrokovati suženje dišnih putova. Većina ljudi s ovim poremećajem mora se podvrgnuti rekonstruktivnim kirurškim zahvatima tijekom života kako bi poboljšali svoj izgled i spriječili zdravstvene probleme.
U medicinskim krugovima poznat kao mandibulofacijalna disostoza, Treacher Collinsov sindrom prvi je opisao 1900. godine liječnik po kojem je i dobio ime. Poremećaj je rezultat mutacije specifičnog gena koji kontrolira razvoj kostiju lica i tkiva hrskavice u embriju. Treacher Collinsov sindrom smatra se autosomno dominantnim poremećajem, što znači da će ga dijete naslijediti ako jedan od njegovih roditelja nosi mutirani gen. Otprilike polovica prijavljenih slučajeva rezultat je novih mutacija, a ne obiteljskog nasljeđa.
Dojenče koje je rođeno s Treacher Collinsovim sindromom vjerojatno će imati abnormalno oblikovane uši, a dio ili cijela hrskavica koja čini vanjsko uho može nedostajati. Jagodice mogu biti niže od normalnog, dajući očima spušteni izgled. Većina beba također ima vrlo mala usta i donje čeljusti. Deformacije lica mogu dovesti do brojnih zdravstvenih problema, uključujući gubitak sluha, probleme s vidom i poteškoće u govoru, jelu i disanju.
Opstetričar obično može dijagnosticirati Treacher Collinsov sindrom prije nego što se dijete rodi rutinskim ultrazvučnim snimanjem. Ako deformiteti nisu izraženi, poremećaj se možda neće dijagnosticirati do pregleda nakon rođenja. Kada liječnik primijeti znakove Treacher Collinsovog sindroma, obično će napraviti kompjuteriziranu tomografiju glave novorođenčeta kako bi proučio malformacije. Ako je dojenče rođeno sa suženjem dišnih putova, liječnici mogu primijeniti hitno kirurško liječenje za umetanje cijevi za disanje i hranjenje. Osim toga, bebi koja ne čuje dobro obično se odmah ugrade slušni aparati.
Liječnici obično odlučuju pričekati dok pacijent ne postane stariji prije nego što razmotre daljnje liječenje. Oko pete godine, oko rebara se razvilo dovoljno tkiva hrskavice da omogući kirurgu da presapi njegove dijelove na deformirane uši. Kosti se također mogu cijepiti za reformu čeljusti i obraza, iako kirurzi obično ne pokušavaju takav zahvat sve dok pacijent nije u svojim dvadesetima. Pojedinac će možda morati primiti više koštanih transplantata i plastične kirurgije tijekom svog života kako bi u potpunosti ispravio crte lica.