Što je makrostomija?

Makrostomija, također poznata kao Tessier No, 7 i poprečni rascjep lica, genetski je deformitet kože, mišića i tkiva koje okružuje usta. Ova kraniofacijalna abnormalnost prisutna je pri rođenju i najbolje je liječiti ubrzo nakon toga, jer ova vrsta rascjepa može ozbiljno odgoditi razvoj govora i jezika. Iako je makrostomija rijetka, obično je prisutna u genetskoj bolesti poznatoj kao sindrom makrostomije (AMS).

Makrostomija, što doslovno znači “nenormalna veličina usta”, javlja se u jednom od svakih 80,000 poroda. Čini jedan od svakih 200 rascjepa na licu i obično je najočitiji kada se dijete smije ili plače, jer nedostajući mišići i tkivo postaju vidljivi kako se lice rasteže. Najčešći tretman za ovu deformaciju je mioplastika, odnosno plastična kirurgija mišića, te drugi korektivni zahvati lica koji su najuspješniji ako se izvode neposredno nakon rođenja. Osim u estetske svrhe, potrebna je korekcija makrostomije kako bi dijete naučilo pravilno govoriti, a u težim slučajevima moglo jesti.

Najčešći oblik ovog kraniofacijalnog rascjepa je lateralna makrostomija, kada je zahvaćena samo jedna strana usta i lica. Od bočnih rascjepa na licu, većina se javlja na lijevoj strani lica. Još rjeđi oblik makrostomije je obostrani rascjep lica, koji zahvaća obje strane usta i lica. Zbog toga se često može činiti da dijete nosi masku ili da ima dva lica. Ovi slučajevi zahtijevaju korektivni zahvat što je brže moguće, jer djeca s bilateralnom makrostomijom često imaju velike poteškoće s jelom ili uopće ne mogu jesti.

Ova kraniofacijalna abnormalnost često je dio većeg AMS-a. Ovaj genetski poremećaj iznimno je rijedak i uključuje deformacije glave, lica, trbušne stijenke, bradavica, prstiju, genitalija i kože. Uz bočni ili bilateralni rascjep na licu, djeca s AMS-om često imaju malo ili nimalo kapaka, trepavica i obrva. Dok se korektivna kirurgija koristi za liječenje AMS-a i rascjepa lica i drugih abnormalnosti, šanse za mentalnu retardaciju s AMS-om su iznimno visoke.

Dok je izgled zabrinjavajući za pacijente s makrostomijom, kasnija kašnjenja govora i poteškoće u učenju povezane s tim kašnjenjima najveća su briga i za liječnike i za roditelje. Kirurški zahvat ne može zajamčeno riješiti problem, ali u većini slučajeva dramatično poboljšava makrostomiju. Stoga je korektivna kirurgija provedena u najranijem mogućem vremenu najbolji tretman za te pacijente i pruža im najbolje šanse za normalan rast i razvoj.