Birt-Hogg-Dube sindrom (BHDS) je genetski poremećaj koji zahvaća lice, vrat, vlasište i kožu na gornjem dijelu torza. Kod nekih, BHDS također može utjecati na pluća i bubrege. BHDS su 1970-ih otkrili dr. Birt, dr. Hogg i dr. Dube, tri kanadska liječnika koji su prepoznali pojavu jedinstvenih lezija koje se obično pojavljuju u područjima lica i vrata srodnih osoba. U godinama nakon otkrića ovog zajedničkog stanja, istraživači su otkrili da Birt-Hogg-Dube sindrom također uzrokuje razvoj cista na plućima i može biti povezan s rakom u bubrezima.
Birt-Hogg-Dube sindrom specifičnije karakteriziraju fibrofolikulomi, koji rastu iz folikula dlake osobe s BHDS-om. Opisani kao bijele ciste, fibrofolikulomi su obično benigni, ali se također nalaze u bolesnika s karcinomom bubrega. U bolesnika s Birt-Hogg-Dube sindromom, lezije koje se javljaju na vratu, gornjem dijelu trupa i licu izravna su posljedica genetske mutacije gena za folikul.
Povremeno, osoba s Birt-Hogg-Dube sindromom također može razviti ciste na jednom ili oba pluća. Iako se dijagnoza BHDS-a obično ne karakterizira kao stanje opasno po život, kada se simptomi počnu javljati u plućima, ona postaje potencijalno smrtonosna bolest. Kada su simptomi BHDS-a prisutni u plućima, pojedinci mogu doživjeti jedan ili više slučajeva kolapsa pluća tijekom života zbog neprirodne količine zraka smještenog u prsnoj šupljini, također poznatog kao pneumotoraks. Simptomi kolapsa pluća su otežano disanje, ubrzani rad srca i bol u prsima.
Dijagnoza Birt-Hogg-Dube sindroma ne znači nužno da će se simptomi pogoršati širenjem na pluća ili bubrege. Međutim, u otprilike jednoj četvrtini svih slučajeva, osobe s BHDS-om razviju tumore na bubrezima. Kod nekih od ovih osoba tumori su kancerogeni, a kod drugih nisu. Istraživačima je teško predvidjeti tko će razviti teže simptome Birt-Hogg-Dube sindroma, a tko ne, budući da se simptomi različito pojavljuju u različitih ljudi čak i unutar iste obitelji. Također, budući da je BHDS tako rijedak poremećaj koji se javlja samo u otprilike 60 obitelji, istraživači još nisu sigurni u dalekosežne učinke ovog poremećaja.
Dok većina ljudi počinje razvijati kožne lezije u ranoj odrasloj dobi, lezije Birt-Hogg-Dube sindroma možda se uopće neće pojaviti kod nekih ljudi koji nose gen. To je uobičajeno u određenim nasljednim stanjima, što povećava vjerojatnost da roditelji prenesu genetski poremećaj na djecu, a da sami ne pokazuju simptome poremećaja. U nekim slučajevima vanjske lezije također možda neće biti vidljive ili se mogu kirurški ukloniti, dok se izrasline na plućima i bubrezima još uvijek mogu stvarati.