Što je Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom?

Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom je kongenitalno stanje koje se dijagnosticira identificiranjem tri karakteristike: madež ili tamnocrveni trag na koži; razvoj vrlo meke kože na jednom ili više udova; i prisutnost proširenih vena. Hipertrofija ili značajno povećanje udova javlja se u bolesnika kako sindrom napreduje. Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom prvi su prepoznali liječnici Maurice Klippel i Paul Trenaunay 1900. godine. Sedam godina kasnije, dr. Frederick Parkes-Weber otkrio je slične simptome kod nekih svojih pacijenata, a ime Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom stvoren je za dajte naziv ovim simptomima.

Sindrom je kongenitalan, što znači da je vidljiv pri rođenju. Za razliku od drugih kongenitalnih sindroma, ovaj nije selektivan za bilo koji spol ili rasu, iako je kod žena tahikardija ili povećan broj otkucaja srca povećan rizik. Ne postoji lijek za Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom.

Zbog ovog sindroma mogu se pojaviti ozbiljni, čak i smrtni rezultati. Zatajenje srca može se dogoditi ako stanje dovodi do problema između arterijskih i venskih veza. Takvi su slučajevi poznati kao Parkes-Weberova varijanta Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma.

Stopa smrtnosti od sindroma je oko 1%, ali je stopa morbiditeta, odnosno incidencije problema uzrokovanih sindromom vrlo visoka. Problemi s kojima se susreću Klippel-Trenaunay-Weber pacijenti uključuju one povezane s protokom krvi i limfe. Budući da krv, limfa ili kombinacija oboje ne mogu pravilno teći, skupljat će se u zahvaćenom udu. Stvara se pritisak koji može uzrokovati veliku bol. Često se javlja oticanje, a ako se oteklina ne ublaži, može doći do infekcije i čira.

Iako ne postoji lijek za Klippel-Trenaunay-Weberov sindrom, postoje neke metode liječenja. Budući da se težina sindroma razlikuje od jednog do drugog bolesnika, liječenje se provodi individualno i prema potrebi. Operacija je opcija za neke pacijente, a naziva se debulking. Debulking je u osnovi uklanjanje tumora ili ulkusa. Ovo je općenito privremeno rješenje problema uzrokovanih Klippel-Trenaunay-Weberovim sindromom.

Druge mogućnosti liječenja uključuju amputaciju zahvaćenog ekstremiteta, iako se to ne preporučuje za većinu pacijenata jer se čini da s vremenom ne pomaže. Skleroterapija je ona koja djeluje kod nekih pacijenata. Ovaj tretman uključuje korištenje kemijskih injekcija za razliku od operacije. Kemikalije pomažu u stvaranju protoka krvi između arterija i vena.
Podizanje zahvaćenog, natečenog ekstremiteta može pomoći u ublažavanju boli uzrokovane skupljanjem krvi i limfne tekućine. Kompresijska terapija je također korisna. To uključuje korištenje kompresijske odjeće na natečenom udu ili udovima.