Hipohondroplazija je stanje koje uzrokuje da osoba razvije kratke udove, kao i kratke ruke i stopala. Osobu s ovim stanjem karakterizira kratko tijelo. Tipično, odrasli muškarac s ovim stanjem kreće se u visinu od 4 stope 6 inča (oko 1.37 m) do 5 stopa 5 inča (oko 1.65 m). Odrasla žena s poremećajem obično je visoka od 4 stope 2 inča (oko 1.27 m) do 4 stope 11 inča (oko 1.5 m). Općenito, osoba s hipohondroplazijom također je poznata po drugim osobinama, uključujući preveliku glavu, djelomični raspon pokreta u laktovima i pognute noge.
Jedan od 15,000 do 40,000 živorođenih rezultira hipohondroplazijom. Stanje može biti neprimijećeno pri rođenju, jer su težina i dužina često normalne, a razlika u omjeru udova i trupa nije izražena. Kako dijete postaje starije, stanje postaje očitije – obično se dijagnosticira u dobi između dvije i šeste godine.
Hipohondroplazija, genetski poremećaj, oblik je patuljastosti i nastaje kada postoji problem s formiranjem hrskavice u kosti u određenim dijelovima tijela. Stanje je rezultat mutacije ili promjene u genu receptora 3 faktora rasta fibroblasta (FGFR3). Ne postoji lijek za ovo stanje.
Osoba koja boluje od hipohondroplazije često će imati normalnu inteligenciju; ali u 10 posto slučajeva dijete se rodi s blagom mentalnom retardacijom ili izraste u teškoće u učenju. Osoba koja živi s genetskim defektom sklona je neurološkim poremećajima, uključujući tromost i abnormalne reflekse zbog pritiska na kralježnični kanal. Također, osoba s ovim stanjem sklona je patiti od drugih zdravstvenih problema, uključujući apneju u snu i infekcije srednjeg uha.
Hipohondroplazija se može liječiti kirurškim zahvatom. Kirurške metode uključuju produljenje udova pričvršćivanjem šipki na izdužene kosti u nogama i rukama. Nakon otprilike 18 do 24 mjeseca, napetost na šipkama povećava veličinu tijela. Ovaj zahvat, elektivna operacija, može podići visinu osobe za nogu, ali također može dovesti do infekcija i problema s živcima.
Osoba s hipohondroplazijom koja ima potomstvo s partnerom koji nema genetski poremećaj ima 50 posto šanse da će roditi dijete s tim stanjem. Iako je uobičajeno da osoba s hipohondroplazijom ne pati od poremećaja učenja ili mentalne retardacije, pojedinac će se morati suočiti s niskom veličinom i može imati problema s aktivnostima poput vožnje. Grupe za podršku, uključujući Little People of America, Inc., postoje kako bi pomogli pojedincima pogođenim genetskim stanjem. Takve grupe mogu ponuditi osobnu podršku i pružiti informacije o medicinskim pitanjima, zapošljavanju i pravima s invaliditetom.