Što je okronoza?

Okronoza se često može vidjeti s pojmom alkaptonurija. Dvije se riječi mogu koristiti zajedno i ponekad se smatraju zamjenjivim, ili se prva opisuje kao prevladavajući simptomi ili manifestacije alkaptonurije. Kod alkaptonurije, rijetkog genetski naslijeđenog poremećaja, tijelo ne može obraditi aminokiselinu tirozin i to dovodi do niza simptoma koji se postupno pogoršavaju i ne mogu se izliječiti. Simptomi se nazivaju okronoza, ali simptomi se mogu pojaviti i iz drugih uzroka. To jednostavno znači da odnos između ta dva uvjeta nije isključiv.

Kao što je spomenuto, okronoza može biti posljedica nakupljanja tirozina, ali se također može pojaviti kada ljudi ne mogu razgraditi fenilalanine. U rijetkim slučajevima, ova skupina simptoma može biti posljedica egzogenog ili vanjskog čimbenika. Pokazalo se da uporaba određenih lijekova poput hidrokinona izaziva stanje, ali ova reakcija je iznimno rijetka.

Izraz okronoze obično je povezan sa simptomima kao što su tamnjenje određenih dijelova hrskavice, kože i očiju. U očima, između zjenice i vanjskog kuta, može biti prisutan tamnoplavi pigment. Jedan očigledan simptom može se pojaviti kada urin poprimi plavu boju kod beba što će biti vidljivo u njihovim pelenama. Uši također mogu imati plavu boju, kao i nos.

Plava boja nije neugodna. Više zabrinjava to što hrskavica s vremenom postaje deblja i to može dovesti do artritičnih stanja i eventualne potrebe za zamjenom zgloba. Kod nekih ljudi mogu biti zahvaćeni i srčani zalisci, što zahtijeva zamjenu zaliska i/ili ljudi imaju bolne probleme s urinarnim traktom.

Iako se očekivani životni vijek možda neće promijeniti za osobe s okronozom, život može postati sve neugodniji kako se simptomi manifestiraju i pogoršavaju. Nažalost, kod stanja poput alkaptonurije, stvarno ne postoji liječenje. Moguće je da bi se egzogena okronoza mogla pomoći prestankom uzimanja lijekova, a njezina prisutnost na koži ponekad se može ukloniti laserskim tretmanom.

U nedostatku lijeka za endogene (iznutra tijela) tipove, liječenje svakako postoji. Ljudi koji imaju ohronozu imaju koristi od podrške liječnika koji može liječiti pogoršanje artritisa i koji se može pobrinuti da srce i mokraćni trakt budu u dobrom zdravlju i pod nadzorom kako bi ostali tako. U ranim fazama, ljudima možda neće trebati puno u načinu liječenja osim povremenih doza lijekova poput ibuprofena za ublažavanje manjih bolova u zglobovima. Terapija vitaminom C također može biti korisna, a ako se bolest rano uhvati, mnogi liječnici zagovaraju da ljudi slijede dijetu s niskim udjelom proteina.