Seckelov sindrom je rijetka vrsta patuljastosti koja je uzrokovana urođenim defektom. To često uzrokuje izražene tjelesne malformacije, uključujući vrlo nizak rast i izgled poput ptice. Ozbiljna mentalna retardacija i poremećaji krvi također su prisutni u većine bolesnika sa Seckelovim sindromom. Liječnici obično pokušavaju liječiti krvne poremećaje, a roditelji moraju naučiti brinuti se za dijete s mentalnim poteškoćama.
Helmut Paul George Seckel bio je istaknuti njemački liječnik koji je emigrirao u Sjedinjene Države tijekom Drugog svjetskog rata. Godine 1960. Seckel je bio prvi liječnik koji je opisao ovaj poremećaj. Ponekad se naziva i mikrocefalni primordijalni patuljastost, patuljastost ptičje glave i Virchow-Seckel patuljastost. Varijanta ove vrste patuljastosti poznata je i kao Harperov sindrom, koji je dobio ime po dr. Riti G. Harper.
Seckelov sindrom je vrlo rijedak, a dijagnosticira se samo nekolicini dojenčadi. Vjeruje se da je to genetski poremećaj. Osobe rođene s ovim poremećajem obično imaju mutirane kromosome.
Ove mutacije mogu uzrokovati nekoliko fizičkih mutacija. Dojenče sa Seckelovim sindromom obično će se roditi s vrlo niskom porođajnom težinom, zbog nepravilnog rasta prije rođenja. Većina ovih dojenčadi obično će biti teška samo oko 3 funte (1,360.8 grama) pri rođenju. Kao i kod većine drugih vrsta patuljastosti i poremećaja rasta, ova djeca će uvijek biti mnogo niža od drugih ljudi.
Pacijenti sa Seckelovim sindromom obično će imati i niz drugih fizičkih mutacija. Glave su im obično manje od prosjeka, s vrlo velikim očima i malom čeljusti i bradom. Ovi pacijenti također mogu imati nos nalik kljunu, sličan kljunovima nekih ptica. Druge kosti i zglobovi također mogu biti zahvaćeni, osobito u kukovima i laktovima.
Otprilike četvrtina svih pacijenata sa Seckelovim sindromom također pati od neke vrste krvnog poremećaja. Anemija i rak krvi dva su primjera za to. Također se može pojaviti stanje poznato kao pancitopenija. Ovaj poremećaj karakterizira manji broj krvnih stanica u tijelu od normalnog.
Mentalna retardacija također je vrlo česta u bolesnika sa Seckelovim sindromom. Ovaj mentalni poremećaj u nekim slučajevima može biti blag, ali obično je ozbiljan. Procjenjuje se da više od polovice svih pacijenata koji pate od ovog poremećaja također pati od teške mentalne retardacije.
Liječenje Seckelovog sindroma obično je usmjereno na liječenje svih popratnih zdravstvenih problema. Pacijenti s poremećajima krvi, na primjer, bit će liječeni od ovih poremećaja. Roditelji djece s ovim poremećajem također se obično moraju naučiti nositi s mentalno retardiranim djetetom. Terapija i savjetovanje mogu biti od pomoći u vezi s ovim problemom.