Što je De Morsierov sindrom?

Bebe provode svoje vrijeme unutar maternice razvijajući svoje tijelo, a ponekad problemi u razvoju mogu uzrokovati rođenje djeteta s prirođenim zdravstvenim stanjem. De Morsierov sindrom je rijetka vrsta ove vrste stanja, a u ovom slučaju djeca imaju problema s razvojem određenih područja mozga. Osobe s ovim stanjem imaju problema s vidom, a mogu imati i intelektualne teškoće i narasti niže od normalne visine. De Morsierov sindrom je općenito poznat kao septooptička displazija.

Od 2011. znanstvenici ne znaju točno što uzrokuje De Morsierov sindrom, iako se čini da je manjina rezultat neispravnih gena. Samo jedna beba od 10,000 rođena je s ovim sindromom. Ime De Morsier dolazi od liječnika koji je simptome identificirao kao specifičan sindrom. Neki znanstvenici misle da je sindrom zapravo skup stanja koja, iako dijele iste simptome, imaju različite uzroke.

Tri glavna problema povezana su s De Morsierovim sindromom. Svi ljudi koji ga imaju imaju nerazvijene živce koji vode od očiju do mozga. Budući da ovi živci, nazvani optički živci, normalno prenose informacije iz očiju u mozak radi tumačenja, to znači da oboljeli ljudi imaju problema s vidom na barem jednom oku. Osim problema s vidom, ljudi s ovim stanjem mogu pomicati oči s jedne strane na drugu na način koji se naziva nistagmus.

Nerazvijenost mozga također se proteže na potporne strukture mozga koje drže lijevu i desnu hemisferu odvojene. Kako je De Morsierov sindrom stanje koje varira po ozbiljnosti, to možda neće utjecati na inteligenciju osobe, ali u nekim slučajevima ima, a osoba kao rezultat ima intelektualni invaliditet. Osim razvoja živaca i struktura u mozgu, osoba s De Morsierovim sindromom može imati i nerazvijenu hipofizu. Ova žlijezda normalno proizvodi nekoliko hormona koji su važni za normalan rast i razvoj.

Ako pojedinac ima nerazvijenu hipofizu, on ili ona mogu imati problema s rastom i možda neće doseći visinu koja spada u normalan raspon za njihovu dob. Reproduktivni razvoj također je dio uloge hormona hipofize, a i to se može utjecati. Iako sindrom nije izlječiv, postoji liječenje koje može ublažiti simptome. Optička rješenja koja mogu poboljšati vid uključuju zakrpe za oči tijekom razvoja, a problemi s rastom mogu se smanjiti hormonskim liječenjem.