Što je Anorchia?

Anorhija je vrlo rijetko kongenitalno stanje kod muškaraca gdje se pacijenti rađaju bez testisa. Pacijenti će se razvijati prema očekivanjima, iako se skrotum može činiti neobično malim, ali se testisi ne uspijevaju spustiti jer ne postoje i u pubertetu pacijent ne počinje proizvoditi hormone povezane s razvojem muških sekundarnih spolnih karakteristika. Bolesnici s anorhijom moraju se pažljivo pregledati kako bi se potvrdila dijagnoza i razlikovala od kriptorhizma, gdje su jedan ili oba testisa prisutna, ali se ne spuštaju.

Uzroci ovog stanja nisu poznati, iako mogu biti uzrokovani spontanim genetskim mutacijama ili povezani s neravnotežom hormona tijekom fetalnog razvoja. Tijekom embrionalnog razvoja postoji nekoliko faza u kojima se testisi možda neće razviti. Prije osam tjedana nedostatak razvoja testisa rezultirat će razvojem ženskih genitalija, iako će pacijent imati XY kromosome. Problemi s razvojem testisa između osam i 12 tjedana mogu rezultirati interspolnim djetetom, djetetom s mješovitim genitalnim organima, a kod embrija između 12. i 14. tjedna ponekad se testisi jednostavno izgube, što rezultira anorhijom.

Pacijenti s anorhijom koji žele razviti sekundarne spolne karakteristike povezane s muškarcima morat će uzimati dodatne androgene, stimulirajući pubertet uz pomoć vanjskih hormona. Neki pacijenti također izražavaju nezadovoljstvo veličinom svojih skrotuma, jer nema testisa koji bi ispunili skrotalnu vrećicu, a mogu zatražiti implantate kako bi promijenili izgled svojih genitalija. Nekim pacijentima može biti potrebna i psihološka podrška, jer neki ljudi smatraju da je dijagnoza uznemirujuća i možda će im trebati pomoć u procesuiranju.

Anorhija nije opasna po život niti je posebno opasna. Nedostatak androgena iz testisa značit će da pacijent ne razvija deblje dlake na tijelu, dublji glas i druge karakteristike povezane s pubertetom kod muškaraca. Neki pacijenti mogu odlučiti pričekati liječenje ili odustati od liječenja, što je izbor o kojem mogu razgovarati sa svojim liječnicima. Endokrinolog može razgovarati s pacijentom o različitim mogućnostima liječenja, uključujući čekanje na liječenje dok se pacijent ne osjeća spremnijim za donošenje odluke.

Nepostojanje testisa uzrokovat će neplodnost i ne postoje tretmani za neplodnost kod muškaraca s ovim stanjem, jer im je nemoguće proizvesti bilo koju spermu. Muškarci s anorhijom koji su zainteresirani za djecu sa svojim partnerima mogu razmotriti doniranje ili usvajanje sperme kao opciju. Budući da se čini da ovo stanje nije naslijeđeno, donacije sperme od članova obitelji ne bi stvorile rizik od anorhije kod djeteta.