Što su bolesti motornih neurona?

Bolesti motornih neurona progresivni su poremećaji koji utječu na neurološki sustav uništavajući stanice koje se nazivaju motorni neuroni. Te su stanice odgovorne za kontrolu voljnih mišićnih radnji. Osobe s bolestima motornih neurona imaju poteškoća s kontroliranjem radnji kao što su hodanje, disanje, gutanje i govor. Postoji nekoliko vrsta bolesti motornih neurona, uključujući primarnu lateralnu sklerozu, spinalnu mišićnu atrofiju i amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS), također poznatu kao Lou Gehrigova bolest. Izrazi “bolest motoričkih neurona” i “amiotrofična lateralna skleroza” često se koriste naizmjenično, osobito u Sjedinjenim Državama i Kanadi.

Bolesti motornih neurona javljaju se u djece i odraslih i mogu se javiti u oba spola, iako su češće u muškaraca. To je zato što su neke vrste bolesti motoričkih neurona povezane s X, što znači da se gen koji uzrokuje bolest nalazi na X kromosomu. Žena može naslijediti jednu defektnu kopiju gena bez razvoja bolesti, jer ima dva X kromosoma i stoga ima i normalnu kopiju gena. Nasuprot tome, ako muškarac naslijedi defektnu kopiju gena, ne postoji drugi X kromosom koji bi dao normalnu kopiju.

Kod klasičnog ALS-a, prvi simptomi bolesti motoričkih neurona koji se pojavljuju obično su povezani s funkcijom šaka, ruku ili nogu. Slabost mišića i trošenje su uobičajeni početni simptomi. Osim toga, pojedinci mogu imati poteškoća s gutanjem. Kako bolest napreduje, mišići postaju sve slabiji, a zahvaćeno je više mišićnih skupina. Uz poteškoće s gutanjem, uobičajeno je da pojedinac počne imati poteškoća s govorom i disanjem zbog slabosti i gubitka dijafragme i mišića prsnog koša. Rijetko je da bolesti motoričkih neurona narušavaju kognitivne funkcije.

Druge vrste bolesti motornih neurona uzrokuju malo drugačije simptome. Kod primarne lateralne skleroze, primjerice, najviše su zahvaćene noge, ruke i šake, a pojedinci imaju problema s ravnotežom, ukočenošću mišića i slabošću. Kod spinalne mišićne atrofije, mišićna slabost i atrofija su najteže u nogama, a pojedinci ne osjećaju uvijek gubitak kontrole disanja, govora ili gutanja.

Bolesti motoričkih neurona ne mogu se izliječiti, a za te bolesti ne postoje standardni protokoli liječenja. U većini slučajeva liječenje bolesti motornih neurona uključuje fizikalnu terapiju, lijekove za liječenje simptoma i druge potporne tretmane. Primjerice, često se propisuju lijekovi za ublažavanje boli, opuštanje mišića i ublažavanje upale. Fizikalna terapija se koristi za očuvanje mišićnog tonusa, snage i fleksibilnosti te za usporavanje tempa mišićne degeneracije. Radna terapija i uređaji kao što su invalidska kolica ili sintetizator govora pomažu pojedincu da zadrži što je više moguće neovisnosti.