Dentinogenesis imperfecta je genetski poremećaj zbog kojeg su zubi posebno lomljivi i obojeni. Naziv se odnosi na loš ili abnormalan razvoj unutarnjeg materijala koji se nalazi u zubima, zvanog dentin. Dentinogenesis imperfecta ima tendenciju zahvaćati i mliječne i trajne zube, a mnogi pacijenti koji dobiju ovo stanje također pate od krhkosti i deformiteta u kostima. Trenutačno ne postoji lijek za ovaj poremećaj, ali su dostupni estetski stomatološki zahvati za poboljšanje izgleda i funkcije zuba.
Istraživači su identificirali nekoliko vrlo specifičnih gena koji doprinose rastu tvrdih tkiva u tijelu, uključujući dentin i caklinu koji čine zube. Kada je određeni gen mutiran ili inaktiviran, on nije u stanju proizvesti proteine potrebne za stvaranje snažnog, tvrdog dentina. Većina slučajeva dentinogenesis imperfecta nasljeđuje se autosomno dominantnim uzorkom, što se odnosi na činjenicu da samo jedan od djetetovih roditelja mora nositi mutiranu kopiju gena kako bi se on prenio.
Većina slučajeva dentinogenesis imperfecta prepoznatljiva je u ranom djetinjstvu kada počnu rasti mliječni zubi. Obično su manji od prosječnih mliječnih zuba i imaju nazubljeni izgled. Zubi često imaju sivu, smeđu ili žutu nijansu, a može se činiti da su djelomično prozirni jer je vanjski sloj cakline vrlo tanak. Djeca s dentinogenesis imperfecta imaju tendenciju da izgube zube u ranijoj dobi od svojih vršnjaka.
Kada izrastu trajni zubi, dijele iste neobične karakteristike. Adolescenti i odrasli s ovim stanjem skloni su lakom lomljenju zuba. Loše poravnati zubi obično se ne mogu ispraviti tradicionalnim tehnikama poput aparatića jer su previše lomljivi. Trajni zubi mogu početi ispadati već u trećem ili četvrtom desetljeću života.
Stomatolog ili pedijatar može dijagnosticirati dentinogenesis imperfecta na temelju fizičkog izgleda zuba. Mogu se provesti genetski testovi krvi kako bi se potvrdila prisutnost mutiranih gena. Dentinogenesis imperfecta ponekad može biti simptom većeg temeljnog poremećaja zvanog osteogenesis imperfecta, koji narušava sposobnost tijela da izgradi i održi jake kosti. Rendgenske snimke cijelog tijela često se rade kako bi se potvrdilo ili isključilo zahvaćenost kostiju kod pacijenata koji su prvobitno bili pregledani zbog problema sa zubima.
Liječenje dentinogenesis imperfecta ovisi o težini stanja i dobi bolesnika. U mnogim slučajevima liječnici radije čekaju da izrastu trajni zubi prije nego što donesu odluku o liječenju. Opcije uključuju prekrivanje oštećenih zuba sintetičkim oblikom cakline ili postavljanje krunica na posebno osjetljive ili slomljene zube kako bi se zaštitili. U nekim slučajevima zubi se u potpunosti uklanjaju i zamjenjuju trajnim umjetnim implantatima.