Metabolička bolest je opći pojam za mnoga različita genetski naslijeđena stanja u kojima je metabolizam poremećen. U osnovi, to znači nemogućnost pokretanja katabolizma i anabolizma, dva procesa potrebna za proizvodnju i korištenje energije potrebne za različite stanične funkcije. Primarni razlog za ovu disfunkciju je smanjena dostupnost ili čak potpuni nedostatak određenih enzima potrebnih za kataliziranje ispravnih metaboličkih putova koji pokreću biokemijske reakcije unutar stanica. Ovisno o specifičnim enzimima i metaboličkim putovima koji su uključeni, poremećaji označeni kao metabolička bolest imaju brojne klasifikacije. Mnogi spadaju u kategorije neispravnog metabolizma aminokiselina, organskih kiselina, ugljikohidrata ili lipida, ali tisuće drugih vrsta mogu se pojaviti iz drugih razloga.
Na primjer, Tay-Sachs je jedna vrsta metaboličke bolesti koja je uzrokovana nedovoljnom količinom beta-heksosaminidaze A, enzima koji katalizira metabolički put za metabolizam masnih kiselina zvanih gangliozidi. To dovodi do toksičnog nakupljanja masnih kiselina u mozgu, što polako uzrokuje propadanje živčanog sustava i mozga. Iako je Tay-Sachs rijedak, najčešće se javlja u dojenčadi mlađe od šest mjeseci i obično uzrokuje smrt unutar četiri godine.
Postoji najmanje pola tuceta različitih vrsta metaboličkih poremećaja koji se javljaju zbog poremećenog skladištenja glikogena, koji se svrstava u poremećeni metabolizam ugljikohidrata. Lesch-Nyhanov sindrom, s druge strane, rezultat je disfunkcionalnog metabolizma purina i dovodi do stanja poznatog kao hiperurikemija u kojem tijelo proizvodi previše mokraćne kiseline i uzrokuje oštećenje bubrega. Kearns-Sayreov sindrom i Zellwegerov sindrom uzrokovani su nedostatkom mitohondrijske i peroksisomalne funkcije. Primjeri metaboličkih poremećaja koji uključuju metabolizam aminokiselina uključuju homocistinuriju, fenilketonuriju i bolest mokraće od javorovog sirupa. Potonje stanje je tako nazvano jer nakupljanje nusproizvoda aminokiselina uzrokuje da znoj i urin miriše na javorov sirup.
Simptomi ovih i drugih vrsta poremećaja uvelike se razlikuju i mogu uključivati kvar bubrega, povećanu jetru, bolove u mišićima, neuropatiju, smetnje vida, malformacije kostiju i napadaje. Kad god se posumnja na metaboličku bolest, pacijent će obično biti podvrgnut nizu dijagnostičkih testova, uključujući neurološku procjenu, krvne pretrage, testove urina, elektromiogram za mjerenje slabosti mišića i magnetsku rezonanciju mozga. Liječenje se također razlikuje ovisno o vrsti i ozbiljnosti bolesti, ali obično uključuje nutricionističku terapiju, fizikalnu terapiju, lijekove i, u slučaju abnormalnosti mišića ili kostiju, operaciju ili transplantaciju koštane srži. Nažalost, mnoge vrste metaboličkih bolesti ne mogu se izliječiti. Međutim, uz rano otkrivanje i odgovarajuće liječenje, mnoga djeca i odrasli mogu uživati u aktivnom životu.