Monosomija je genetski defekt uzrokovan nepotpunim skupom kromosoma. Različita medicinska stanja uzrokovana su monosomijom, neka su teža od drugih. Uz druge genetske defekte, monosomija se često može identificirati tijekom prenatalnog testiranja, zbog čega se takvo testiranje preporučuje ženama koje su pod visokim rizikom. Zasigurno je moguće da netko živi zdravim i normalnim životom s monosomijom, kao što drugi ljudi mogu biti teško onesposobljeni zbog tog stanja.
Kao i drugi kromosomski defekti, monosomija se smatra vrstom aneuploidije. Aneupolidija se odnosi na abnormalnost u kromosomima, što dovodi do urođenih mana ili nesposobnosti fetusa. Najčešće je uzrokovana pogreškama tijekom mejoze, kada se kromosomi ne uspijevaju pravilno podijeliti iz više razloga. Kada se jajna stanica i spermija sretnu, aneupoloidija rezultira nepotpunim skupom kromosoma za fetus u razvoju. U drugim slučajevima, pogreška se događa tijekom složenog umnožavanja stanica koje stvara održivi fetus, što znači da je defekt prisutan u nekim tkivima, ali ne u drugim, fenomen koji se naziva mozaicizam.
U potpunoj monosomiji, jedna strana kromosomskog para jednostavno nedostaje. Jedan primjer ove vrste monosomije je Turnerov sindrom, gdje X kromosomu nedostaje komplementarni kromosom. Brojne smetnje u razvoju uzrokovane su Turnerovim sindromom, uključujući teške probleme poput prirođene srčane bolesti. Međutim, također je moguće da pacijenti imaju savršeno zdrav život s tim stanjem, sve dok se njime dobro upravlja.
Ponekad se prenosi dio kromosoma u paru, što uzrokuje djelomičnu monosomiju. U ovom slučaju, nedostatak genetskih informacija može uzrokovati niz problema, uključujući Le Jeuneov sindrom, rezultat djelomične monosomije na kromosomu 5. Sindrom je karakteriziran brojnim simptomima, posebice malformiranim grkljankom koji uzrokuje da se glas pacijenta zvuk čudno visok. Mogu biti prisutne i smetnje u razvoju.
Prenatalno testiranje kao što je amniocenteza može otkriti monosomiju. Prilikom poduzimanja takvog testiranja važno je dobiti genetsko savjetovanje, jer rezultati testova mogu biti vrlo komplicirani. Nakon takvog testiranja, liječnik će obično pozvati roditelje kako bi razgovarali o rezultatima. Negativan rezultat ukazuje na to da nisu otkrivene abnormalnosti, dok pozitivan nalaz ukazuje na postojanje problema i da će roditelji možda morati istražiti različite mogućnosti za njegovo rješavanje. Kao i kod svih medicinskih testiranja, događaju se lažno negativni i pozitivni rezultati, tako da bi roditelji uvijek trebali slijediti dodatna ispitivanja i savjetovanje prije nego što donesu odluku o tome kako dalje.