Spinocerebelarna degeneracija ili Friedreichova ataksija je degenerativni genetski poremećaj. Oštećuje živce koji šalju poruke iz leđne moždine i mozga ostatku tijela. Pogođene osobe teško hodaju i govore. Bolest je progresivna i na kraju može dovesti do smrti.
Friedreichovu ataksiju uzrokuje defektni gen na kromosomu 9. Ovaj gen, nazvan frataksin, uzrokuje da tijelo proizvodi previše kopija DNK sekvence zvane GAA. Što više tijelo ponavlja ovu sekvencu DNK, to ranije pacijent počinje razvijati simptome.
Ova genetska abnormalnost ometa proizvodnju proteina koji se također naziva frataksin. Mitohondriji su dio stanice koji proizvodi energiju za tijelo. U zdravom tijelu, protein frataksin pomaže u sastavljanju klastera sumpora i željeza, koji su mitohondriji potrebni da bi mogli proizvoditi energiju. Ljudi koji imaju spinocerebelarnu degeneraciju nemaju potrebnu količinu frataksina, pa njihove stanice ne mogu proizvesti količinu energije koja je tijelu potrebna za normalno funkcioniranje.
Mitohondriji ne koriste željezo kako bi trebali, pa se višak željeza nakuplja u tijelu. Željezo reagira s kisikom i proizvodi nepravilne i opasne molekule zvane slobodni radikali. Ove molekule uništavaju zdrave stanice u mišićima i živcima. Ove stanice se ne mogu zamijeniti nakon što su uništene.
Spinocerebelarna degeneracija obično pogađa djecu u dobi od 5 do 15 godina, a najčešća je u osoba europskog ili indoeuropskog podrijetla. Dječaci i djevojčice oboljevaju u jednakoj mjeri. Riječ je o autosomno recesivnom poremećaju, što znači da pacijenti koji razviju bolest dobivaju gen i od majke i od oca.
Najraniji simptom Friedreichove ataksije je slabost u mišićima. Bolesnici imaju problema s ravnotežom i hodom, a njihova koordinacija se postupno pogoršava. Ostali simptomi uključuju gubitak sluha i promjene vida, nepravilnosti u govoru, skoliozu, poremećaje stopala, dijabetes i bolesti srca koje dovode do zatajenja srca. Liječnici dijagnosticiraju spinocerebelarnu degeneraciju provodeći niz testova, uključujući genetsko testiranje, biopsiju mišića, rendgenske snimke i elektrofiziološke testove.
Početkom 2011. godine nije postojao lijek ili prevencija za ovu bolest. Pacijentima bi na kraju mogli biti potrebni aparatići, invalidska kolica ili druga pomagala za hodanje kako bolest napreduje, kao i liječenje dijabetesa ili srčanih bolesti. Parovi koji oboje imaju obiteljsku povijest spinocerebelarne degeneracije trebali bi se posavjetovati s genetskim savjetnikom kako bi procijenili rizik od prenošenja poremećaja na svoje potomstvo.