Autizam i shizofrenija često su povezani u nekom ili onom obliku, od ranih dana postavljanja dijagnoze do vrhunskih genetskih studija. Do kasnih 1970-ih, autističnoj djeci često je pogrešno dijagnosticirano da imaju dječju shizofreniju. Iako su kasnije metode dijagnosticiranja utvrdile jasnu razliku između autizma i shizofrenije, genetske studije su uspostavile vezu između njih, otkrivajući da mogu imati slično podrijetlo tijekom fetalnog razvoja.
Točan odnos između autizma i shizofrenije još uvijek se raspravlja, no genetske studije su bacile novo svjetlo na vezu između ta dva stanja. Mapiranje cjelokupnog ljudskog genoma, dovršeno 2003. godine, uvelike je olakšalo pronalaženje sličnih gena i mutacija kod autističnih i shizofrenih pacijenata. To je potaknulo neke istraživače da vjeruju da autizam i shizofrenija imaju zajedničko podrijetlo. Studije provedene 2008. i 2009. otkrile su da pacijenti s autizmom i shizofrenijom dijele određene skupine gena, kao i slične DNK otiske prstiju. Druge studije su otkrile da su pacijenti s oba stanja imali neobičan rast mozga u djetinjstvu.
Kroz istraživanje ljudskog genoma, znanstvenici su otkrili da ljudi sa shizofrenijom i oni s autizmom dijele nepravilnosti u istim genima. Ljudi bez ovih poremećaja imaju dvije kopije ovih gena. Osobe s autizmom imaju samo jednu kopiju, a osobe sa shizofrenijom imaju previše kopija. Dakle, iako podrijetlo fetalnog razvoja može biti slično, ova studija je pokazala da ova dva stanja mogu biti genetski sasvim suprotna jedno od drugog.
Druga studija provedena 2008. godine pokazala je da shizofrenija i autizam – i način na koji se mozak razvija – mogu biti povezani s genima koje daje otac u odnosu na gene koje daje majka. Teorija tvrdi da bi pomak prema očevoj strani rezultirao sklonošću prema predmetima, obrascima i mehaničkim procesima, uz primjetan nedostatak društvenog razvoja; to bi značilo da je vjerojatnije da dijete ima autizam ili slična stanja kao što je Aspergerov sindrom. S druge strane, genetska sklonost prema majčinoj strani stavila bi naglasak na emocije i raspoloženja, čiji ekstremi mogu dovesti do shizofrenije, ali i bipolarnih poremećaja, depresije i anksioznosti.
U biti, ako je teorija točna, to stavlja autizam i shizofreniju na suprotne krajeve spektra neuroloških poremećaja. Njihov pristup, koji širi opseg istraživanja izvan obične genetike, potaknuo je druge istraživače da sagledaju poremećaje mozga iz novih kutova. Nove studije temeljene na ovoj teoriji mogle bi vrlo dobro donijeti potpuno novi model psihijatrijskog dijagnosticiranja i liječenja.