Smith-Magenisov sindrom je neuobičajeni genetski poremećaj koji može uzrokovati niz različitih fizičkih nedostataka i psihičkih zdravstvenih problema. Stanje je rezultat slučajnog brisanja određenog gena na kromosomu 17 tijekom ranog fetalnog razvoja. Osobe sa Smith-Magenisovim sindromom obično su niže od prosjeka i imaju široke, izražene crte lica. Većina oboljelih također ima određeni stupanj mentalne retardacije i skloni su agresivnim problemima u ponašanju. Uz namjenski tretman i podršku, mnogi pacijenti mogu djelovati samostalno u društvu i postići normalan životni vijek.
Desetljeća genetskih istraživanja točno su utvrdila uzrok Smith-Magenisovog sindroma. Gen koji kodira proteine nazvan RAI1 djelomično je ili potpuno odsutan na kromosomu 17 oboljelih osoba. Iako točna funkcija RAI1 nije u potpunosti shvaćena, jasno je da doprinosi i fizičkom i mentalnom razvoju. Stanje se rijetko nasljeđuje; novi slučajevi obično se pojavljuju spontano bez ikakve obiteljske povijesti Smith-Magenisovog sindroma ili drugih srodnih genetskih poremećaja.
Dojenčad rođena sa Smith-Magenisovim sindromom možda neće odmah pokazati simptome. U većini slučajeva dijagnoza se postavlja tek u ranom djetinjstvu. Većina djece s poremećajem ima karakteristične crte lica kao što su široki obrazi, izražena donja čeljust, izbočena gornja usna i ravan nos. Osim toga, mogu biti niži od svojih vršnjaka, imaju loš tonus mišića i pokazuju rane znakove skolioze. Većina djece ima razvojne probleme koji narušavaju njihovu sposobnost da nauče govoriti, čitati i slagati se s drugima.
Problemi sa spavanjem česti su i kod Smith-Magenisovog sindroma. Djeca i odrasli često imaju problema s uspavljivanjem noću i spavanjem do jutra, a tijekom dana mogu biti pretjerano umorni i letargični. Česti su i ispadi ponašanja, kao što su izljevi bijesa, udaranje sebe ili drugih te vrištanje. Oboljeli također brzo gube interes za aktivnosti i postaju vrlo nestrpljivi.
Suvremeni napredak u genetskom testiranju omogućuje stručnjacima da identificiraju nedostajuće RAI1 gene u uzorcima krvi. Neki slučajevi su, međutim, pogrešno dijagnosticirani, što može dovesti do odgođenog ili nepravilnog liječenja. Općenito, važno je dobiti više od jednog stručnog mišljenja od liječnika kad god se čini da dijete pokazuje simptome Smith-Magenisovog sindroma.
Ne postoji lijek za ovaj poremećaj, ali se mogu poduzeti koraci za poboljšanje simptoma i kvalitete života pacijenta. Često se propisuju lijekovi za poboljšanje koncentracije, raspona pažnje i poteškoća sa spavanjem. Operacija kralježnice može biti potrebna ako skolioza uzrokuje bol i ograničen raspon pokreta. Uz medicinsku skrb, mnogi mladi pacijenti zahtijevaju stalnu podršku obitelji u jelu, kupanju, oblačenju i korištenju kupaonice. Stalna fizikalna terapija i trening govora mogu pomoći pacijentima da steknu neovisnost i samopouzdanje.