Wiskott-Aldrichov sindrom, također poznat kao sindrom ekcema-trombocitopenije-imunodeficijencije, rijetka je bolest koja narušava krvne stanice i imunološki sustav uglavnom kod muškaraca svih pozadina. Ozbiljno nasljedno stanje koje može uzrokovati smrt, sindrom karakterizira značajno nizak broj trombocita, česte infekcije i upala kože. Iako stanje također povećava rizik od leukemije i limfoma, Wiskott-Aldrichov sindrom se može liječiti.
Prouzročen mutacijom u krvnim stanicama i imunološkim stanicama, Wiskott-Aldrichov sindrom zahvaća otprilike između 1 i 10 rođenih na milijun diljem svijeta. Osoba koja pati od ovog stanja ima poremećaj s proteinom odgovornim za prijenos signala od površine stanice do aktinskog citoskeleta, mreže vlakana koja čine osnovni sastav stanice. Mutacije uzrokuju da stanice imaju poteškoća s pravilnim rastom i pričvršćivanjem na druge stanice.
Gen povezan s Wiskott-Aldrichovim sindromom nalazi se na X kromosomu, spolnom kromosomu. Muškarci su skloniji bolesti jer im je potreban samo jedan od iskrivljenih X kromosoma da bi naslijedili stanje. Da bi žena naslijedila sindrom, trebala bi primiti dva iskrivljena X kromosoma.
Uz nizak broj trombocita, osoba s poremećajem sklona je lakim modricama i krvarenju jer njihov nedostatak trombocita uzrokuje da se tijelo bori protiv kontrole krvarenja. Krvarenje na koži može rezultirati sitnim plavim i crvenim mrljama koje izgledaju kao modrice. Niska razina trombocita također dovodi do krvavog pražnjenja crijeva, krvavih desni i dugotrajnog krvarenja iz nosa. Što je još ozbiljnije, osoba može razviti krvarenje u mozgu, a dojenčad će možda morati nositi kacigu kako bi se zaštitila od ozljeda glave sve dok se razina trombocita ne poveća.
Uz kompromitirani imunološki sindrom, osoba s poremećajem također je osjetljiva na niz infekcija. Osoba može dobiti manje bolesti kao što su infekcije uha, respiratorne infekcije i sinusitis. Ne tako često, pojedinac može razviti teže bolesti kao što su trovanje krvi i meningitis.
Drugi klasični simptom sindroma je ekcem, teška upala kože. Upala se može pojaviti po cijelom tijelu osobe. Ekcem uzrokuje da osoba toliko svrbi, da se može čak i počešati dok spava. Često će se osoba češati dok ne prokrvari.
Wiskott-Aldrichov sindrom uzrokuje pustoš u imunološkom sustavu i može dovesti do upale krvnih žila u unutarnjim organima. Upala je često povezana s temperaturom i osipom. Drugi imunološki poremećaj koji se može pojaviti je anemija, u kojoj se crvena krvna zrnca osobe ubijaju antitijelima.
Iako je poremećaj potencijalno opasan po život, osoba i dalje može voditi zdrav i produktivan život. Jedna od najučinkovitijih metoda liječenja je transplantacija donorske srži ako se izvodi prije 6. godine života. Liječenje često uključuje dodatke željeza za zaštitu od gubitka krvi. U ozbiljnijim slučajevima može se razmotriti transfuzija trombocita i operacija uklanjanja slezene.