Kongenitalna bolest je ona koja je prisutna pri rođenju. Iako je osoba rođena s takvom bolešću, ona se može pojaviti tek kasnije u životu. Postoje brojne vrste njih koje uzrokuju ljude diljem svijeta. Primjeri su spina bifida, sindrom praznog sela i kongenitalna malarija.
Spina bifida je stanje u kojem se leđna moždina ne razvija u potpunosti. U mnogim slučajevima, međutim, može se otkriti rano tijekom trudnoće. Neki ljudi rođeni s ovim stanjem nemaju nikakve povezane nuspojave. Drugi mogu imati probleme kao što su tekućina u mozgu, abnormalna koordinacija očiju i paraliza. Mnogi također razviju alergije na lateks.
Neke teorije sugeriraju da je ovo stanje uzrokovano genetikom. Drugi povezuju majke s epilepsijom koje su uzimale valproičnu kiselinu (VPA) s povećanom vjerojatnošću rađanja bebe uzrokovane spinom bifidom. Ne postoje, međutim, jasni i čvrsti zaključci o uzrocima ove urođene bolesti.
Sindrom praznog sela (ESS) je prirođena bolest koja zahvaća hipofizu. Sella turcica je struktura koja se nalazi u bazi mozga i trebala bi štititi hipofizu. Kada osoba ima ESS, sella turcica će izgledati prazno jer je hipofiza ili premala ili spljoštena.
Hipofiza je odgovorna za proizvodnju određenih hormona. Osobe koje pate od ESS-a mogu doživjeti erektilnu disfunkciju, neredovitu menstruaciju i nedostatak seksualne želje. Postoji nekoliko stvari za koje se vjeruje da mogu uzrokovati ESS. To uključuje pretilost, visoki krvni tlak i nakupljanje tlaka unutar lubanje.
Još jedna prirođena bolest koja zahvaća mozak je Aicardijev sindrom. Ova bolest uključuje nepravilan razvoj corpus callosum, koji je dio mozga koji omogućuje komunikaciju lijeve i desne strane. Općenito zahvaća samo žene, koje obično izgledaju normalno rođene, ali počinju patiti od grčeva unutar prvih nekoliko mjeseci. Većina ljudi s ovom prirođenom bolešću pati od napadaja i određenog stupnja mentalne retardacije.
Postoje neke urođene bolesti čiji su uzroci jasni. To se događa kada je majka zaražena bolešću koju prenosi na svoje dijete. Dva primjera su rubeola i malarija.
Sindrom kongenitalne rubeole (CRS) je virusno stanje. Vjeruje se da se prenosi s majke na dijete uglavnom tijekom prvog tromjesečja, ali se može prenijeti i kasnije. Kada se to dogodi, velike su šanse za pobačaj, mrtvorođenje ili urođene mane. Moguće urođene mane mogu uključivati napadaje, kongenitalni glaukom i mentalnu retardaciju.
Rijetko stanje koje je najčešće u Africi je kongenitalna malarija. To može rezultirati niskom porođajnom težinom, problemima s hranjenjem i smrtnošću. Ovo stanje se obično dijagnosticira kada se paraziti pronađu u bebi unutar prvog tjedna života. Često se liječi intravenskom primjenom kinina.