Spinalni disrafizam je urođeni defekt neuralne cijevi, strukture koja prethodi razvoju leđne moždine u fetusa. U normalnom razvoju, neuralna cijev se precizno sklapa kako bi formirala kralježnični stup i učvrstila leđnu moždinu. Problemi mogu nastati ako se neuralna cijev nikada u potpunosti ne zatvori ili neispravno spoji. Simptomi u dojenčadi i rastuće djece mogu varirati od vrlo blagih i gotovo neprimjetnih do iscrpljujućih i deformirajućih. Ovisno o ozbiljnosti simptoma, može biti potreban višestruki plan liječenja koji uključuje lijekove, operaciju i fizikalnu terapiju za promicanje pravilnog rasta i razvoja.
Otvoreni spinalni disrafizam nastaje kada se neuralna cijev ne uspije potpuno zatvoriti. Postoji nekoliko različitih varijanti otvorenog spinalnog disrafizma, od kojih je najčešći razvoj meningokele u donjem ili srednjem dijelu leđa. Meningokela je u osnovi otvor u kralježnici iz kojeg izlaze membrane, hrskavica i cerebrospinalna tekućina. Leđna moždina se obično održava netaknutom u prisutnosti meningokele, tako da se može nastaviti razvijati bez većih komplikacija za funkcioniranje središnjeg živčanog sustava.
Manje uobičajena, ali mnogo ozbiljnija komplikacija otvorenog spinalnog disrafizma je rast mijelomeningokele. Velika kapica u kralježnici ostavlja mjesta za vrećicu obloženu membranom koja strši prema van, probijajući se kroz kožu i mišićno tkivo. Vrećica mijelomeningocele može sadržavati hrskavicu, cerebrospinalnu tekućinu i dijelove leđne moždine i živčane završetke. Stanje može ozbiljno narušiti budući razvoj i funkcioniranje središnjeg živčanog sustava. Dojenče možda nema kontrolu nad motoričkim pokretima ili funkcijama mokraćnog mjehura i crijeva. Onemogućujuća slabost nogu ili čak trajna paraliza mogu se pojaviti u ekstremnim slučajevima.
U većini slučajeva, otvoreni spinalni disrafizam može se dijagnosticirati dok je fetus još u maternici. Ultrazvuk i krvne pretrage mogu otkriti abnormalnosti u razvoju kralježnice u drugom ili trećem tromjesečju. Beba rođena s otvorenim spinalnim disrafizmom obično se mora podvrgnuti hitnoj operaciji kako bi se pokušala ponovno poravnati leđna moždina i kralježak. Možda će biti potrebno postaviti šant u mozak kako bi se višak cerebrospinalne tekućine odvodio u trbušnu šupljinu. Stalna fizikalna terapija, lijekovi za kontrolu boli i naknadni estetski kirurški zahvati mogu biti potrebni tijekom cijelog života pacijenta.
Spinalni disrafizam također može biti suptilniji problem gdje se neuralna cijev gotovo pravilno zatvara, a unutarnje strukture ne strše iz kralježnice. Spina bifida occulta najčešći je oblik zatvorenog spinalnog disrafizma i može, ali i ne mora uzrokovati fizičke simptome i zdravstvene komplikacije. Većina djece koja su rođena s spina bifida occulta razvija se normalno unatoč manjim nedostacima i ne treba im poseban tretman. Ponekad može postojati udubljenje u donjem dijelu kralježnice koje je sklono prekomjernom rastu dlačica. Pacijenti mogu biti izloženi riziku od komplikacija kasnije u životu, kao što su skolioza, poteškoće sa savijanjem ili uvijanjem, te hernija diska koje može zahtijevati kiruršku intervenciju.