Hiperhomocisteinemija je medicinsko stanje u kojem je ukupna koncentracija homocisteina u plazmi abnormalno povišena. Ovaj poremećaj povezan je s nekoliko vaskularnih, neuroloških i skeletnih problema uključujući moždani udar, srčani udar, zgrušavanje, mentalnu retardaciju, abnormalnosti oka i osteoporozu, među mnogim drugim komplikacijama. Hiperhomocisteinemija može biti uzrokovana prisutnošću jednog ili dva nasljedna mutirana gena koji uzrokuju neuspjeh u razgradnji homocisteina, prirodne kemikalije u tijelu. Povišen homocistein također može nastati zbog prekomjerne tjelovježbe, prehrane s previše folata, vitamina B6 ili vitamina B12, bolesti bubrega ili kao reakcija na lijekove.
Hiperhomocisteinemija povećava rizik od zgrušavanja, odnosno tromboze, te dovodi do raznih ozbiljnih komplikacija, poput moždanog ili srčanog udara. Homocistein se normalno proizvodi u tijelu za razne potrebne funkcije unutar stanica, ali je namijenjen za brzo ponovno razgradnju enzima. Enzimi su proteini unutar tijela koji imaju sposobnost reagiranja i rezanja drugih kemikalija. Enzimi uključeni u razgradnju homocisteina nazivaju se i metionin sintaza (MS), metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) i cistationin beta-sintaza (CBS).
Metionin sintaza treba vitamin B12, vitamin koji se nalazi u životinjskim proizvodima, za obavljanje svojih funkcija, tako da prehrana i drugi poremećaji koji utječu na B12 mogu dovesti do MS oblika hiperhomocisteinemije. Isto tako, ako se MTHFR ili CBS ne mogu formirati, to također može dovesti do povišenog homocisteina u krvi. Neki se ljudi, međutim, rađaju s mutiranim genima koji sprječavaju da se enzimi CBS i MTHFR pravilno formiraju.
Rijedak poremećaj koji utječe na CBS naziva se homocistinurija ili nedostatak CBS-a. Ovaj poremećaj često ne pokazuje nikakve simptome pri rođenju, iako gotovo četvrtina svih onih s nedostatkom CBS-a umre do tridesete godine. Simptomi uključuju napadaje, mentalnu retardaciju, mršavu građu, klecanje koljena, abnormalnosti oka, zgrušavanje, homocistein u mokraći i otvrdnuće arterija. Ovu bolest uzrokuje recesivni gen, tako da osoba treba dobiti gen od oba roditelja da bi razvila potpuno razvijeni poremećaj. Međutim, netko sa samo jednim genom može doživjeti blage simptome.
Osoba s jednom mutacijom gena za MTHFR također može patiti od blagog povećanja homocisteina, ali osoba s dvije mutacije, ili homozigotnom mutacijom, će razviti mnogo problematičniju hiperhomocisteinemiju. Manifestacije ovog poremećaja slične su nedostatku CBS-a i uključuju moždani udar, srčani udar i druge trombotičke komplikacije u obično ranoj dobi, duge kosti, abnormalnosti oka, mentalnu retardaciju, napadaje, masnu jetru i osteoporozu. Neki su također predložili vezu između Alzheimerove bolesti i hiperhomocisteinemije.
Liječenje hiperhomocisteinemije uključuje vitaminske dodatke, dijetu s malo proteina i antikoagulanse. Ovi tretmani nisu uvijek učinkoviti, ali u nekim slučajevima mogu pomoći produljiti životni vijek nekoga s duboko povišenim homocisteinom. Za one s više situacijskih porasta homocisteina, promjena prehrane može biti prilično učinkovita.