Aneuploidija se odnosi na poremećaj normalnog broja kromosoma u organizmu. Mnoge ozbiljne urođene mane i kongenitalna stanja povezana su s aneuploidijom, budući da su kromosomi skladište DNK, ključne komponente života. U mnogim slučajevima, fetus s aneuploidijom će biti spontano pobačen prije nego što se potpuno razvije, au drugim slučajevima organizmu može biti teško preživjeti nakon rođenja. U drugim slučajevima, aneuploidija predstavlja hendikep, ali organizam unatoč izazovu može živjeti sretan i zdrav život.
Ljudi obično uključuju testiranje na aneuploidiju u svoje rutinsko prenatalno testiranje. Ako se utvrdi aneuploidija, roditelji se unaprijed upozoravaju na probleme s kojima se njihovo dijete može suočiti. U nekim slučajevima, roditelji odlučuju prekinuti trudnoću ako je aneuploidija povezana s teškim urođenim defektima koji bi život djeteta učinili kratkim i neugodnim.
Uzroci aneuploidije nisu u potpunosti shvaćeni, ali mehanika jest. Aneuploidija je uzrokovana greškom u mejozi, diobi stanica za stvaranje gameta. Gameta je stanica koja inače ima haploidni skup kromosoma, što znači da sadrži 50% genetskih informacija roditeljskog organizma. Kada se gameta spoji sa gametom drugog organizma, stvara se kompletan skup kromosoma koji se razvija u potpuno novi organizam.
Prvi korak u mejozi uključuje umnožavanje stanice u dvije potpune kopije. Svaka kopija se zatim dijeli na dva, stvarajući četiri ćelije iz izvorne roditeljske ćelije. Kada se kromosomi u stanici ne uspiju u potpunosti podijeliti, stanica kćer može završiti s dodatnim kromosomom unutar inače haploidnog skupa. Kada se gameta spoji s drugom gametom, rezultirajuće stanje je trisomija, što znači da se jedan od parova kromosoma pretvorio u trijadu.
Ako, s druge strane, kromosom postane izbrisan ili oštećen, stanje je poznato kao monosomija. Monosomija se odnosi na činjenicu da je jedan od kromosoma u inače diploidnom skupu nesparen. Kod ljudi bi to značilo da beba ima samo 45 kromosoma, umjesto normalnih 46, ili da je jedan od kromosoma u paru jako oštećen.
Ovi se kromosomski poremećaji mogu lako prepoznati tijekom prenatalnog testiranja, budući da se kromosomi mogu lako obojiti i prebrojati. Genetska stanja povezana su sa specifičnim kromosomima; trisomija 21, na primjer, odnosi se na dodatnu kopiju 21. kromosoma, što rezultira Downovim sindromom.