Porfirija je skupina od najmanje osam poremećaja koji utječu na ljudski živčani sustav i kožu. Ovi poremećaji su obično genetski, ali neki ljudi s porfirijom možda neće osjetiti simptome osim ako ne naiđu na određene okidače, a drugi možda uopće ne dožive simptome. Procjenjuje se da oko 1 od 25,000 1 ljudi u SAD-u ima ovo stanje, a može biti čak 50 od XNUMX osoba s njime diljem svijeta. Općenito se može dijagnosticirati nalazom krvi, urina i stolice, a ponekad i ultrazvukom abdomena.
Više vrsta
Postoje dvije glavne kategorije porfirije: akutna i kožna. Akutni tipovi mogu utjecati i na živčani sustav i na kožu, dok kožni tipovi obično utječu samo na kožu. Dvije specifične vrste, šarolika porfirija i nasljedna koproporfirija, smatraju se i akutnim i kožnim jer mogu utjecati i na živčani sustav i na kožu.
akutan
kožni
I akutni i kožni
Akutna intermitentna porfirija (AIP)
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Šarolika porfirija
ALAD-porfirija s nedostatkom (ADP)
Eritropoetska protoporfirija (EPP)
Nasljedna koproporfirija
Eritropoetska protoporfirija (EPP) ili protoporfirija
Hepatoeritropoetska porfirija (HEP)
Uzroci
Ovo stanje može biti uzrokovano nasljeđivanjem neispravnih gena od jednog roditelja, što se naziva autosomno dominantnim uzorkom porfirije, ili nasljeđivanjem neispravnih gena od oba roditelja, što se zove autosomno recesivna porfirija.
Fiziološki, ovo stanje se događa kada se u tijelu nakupi previše skupine kemikalija zvanih porfirini, prikazanih gore u sivoj i plavoj boji. Ljudi prirodno imaju nešto porfirina u svojim tijelima, ali oni se normalno pretvaraju u hem, kemijski spoj koji se nalazi u cijelom tijelu. Hem je važan jer je veliki dio hemoglobina, proteina koji omogućuje krvi da prenosi kisik i ugljični dioksid kroz tijelo. Kod onih s porfirijom, tijelo ne proizvodi dovoljno barem jednog od osam enzima koji pretvaraju porfirin u hem, što dovodi do nakupljanja porfirina.
Nakupljanje porfirina može uzrokovati različite simptome, ovisno o tome gdje se nakupljanje događa. Zbog toga postoji više vrsta bolesti. Na primjer, u PCT-u, porfirini se prvenstveno nakupljaju u jetri, dok se u HEP-u porfirini nakupljaju uglavnom u crvenim krvnim stanicama, krvnoj plazmi i koštanoj srži.
Jedna vrsta porfirije, PCT, obično je stečena, a ne nasljedna, iako se uvjeti koji predisponiraju osobu na PCT javljaju u obiteljima. PCT je nakupljanje porfirina u jetri, što može biti uzrokovano kombinacijom nekoliko različitih stvari, uključujući previše željeza ili estrogena u tijelu, neke viruse i nasljedni nedostatak određenog enzima koji se zove uroporfirinogen dekarboksilaza (UROD). ).
Okidači napada
Čak i kada osoba ima ovo stanje, možda neće osjetiti simptome osim ako ne postoji okidač; tvar ili okolnost koja pokreće napad. Uobičajeni okidači uključuju:
Hormonske fluktuacije, osobito one povezane s estrogenom. Mnoge žene s ovim stanjem doživljavaju napade prije ili tijekom menstruacije ili tijekom trudnoće.
Visoke razine željeza.
Virus ili infekcija, poput hepatitisa.
Upotreba droga ili alkohola, a moguće i pušenje.
Neki lijekovi bez recepta, uključujući neke kontracepcije, sedative, barbiturate, neke antibiotike, vitamine, anestetike i sredstva za smirenje.
Međutim, napad nema uvijek poznat okidač, što može otežati saznanje kada dolazi do napada ili kako ga spriječiti.
Simptomi
Većina ljudi s bilo kojom vrstom porfirije ne razvija simptome. U ovom slučaju se naziva latentna porfirija. Kada se simptomi pojave, oni mogu uključivati:
Ekstremna fotoosjetljivost, odnosno osjetljivost na svjetlost. Osobe s ovom bolešću često su izrazito alergične na sunčevu svjetlost i mogu razviti ozbiljne opekline i mjehuriće koji svrbe samo od šetnje vani. Ove opekline i mjehuri su također poznati kao fotodermatitis, a često i ožiljak.
Urin koji na sunčevoj svjetlosti postaje crven ili ljubičast.
Edem, odnosno zadržavanje vode, što dovodi do oticanja.
Oni s akutnom porfirijom mogu osjetiti sve gore navedene simptome, kao i:
Napadaji.
Paranoja, zbunjenost i anksioznost.
Halucinacije.
Visoki krvni tlak.
Nesanica.
Povraćanje, proljev i zatvor.
Jaka bol u mišićima, trbuhu, udovima i leđima koja ponekad dovodi do slabosti.
Prekomjerno znojenje i popratna dehidracija.
Neke vrste ovog stanja, osobito akutna intermitentna porfirija, imaju simptome koji mogu doći i nestati iznenada, ponekad bez ikakvog poznatog okidača. To može otežati postavljanje dijagnoze, budući da testovi koji se koriste za dijagnozu rade tako što otkrivaju razine porfirina, koje su posebno povišene neposredno prije i tijekom napada. Ako su razine osobe relativno normalne između napadaja, teško je postaviti dijagnozu. Obično je potrebno nekoliko krugova testova da bi se dijagnosticirala porfirija zbog načina na koji ona obično dolazi i odlazi i jer su mnogi simptomi također simptomi drugih stanja.
Ponekad druga stanja mogu uzrokovati slične simptome, uključujući nešto što se zove pseudoporfirija. Osobe s pseudoporfirijom često su osjetljive na svjetlost i mogu dobiti mjehuriće koje svrbeju kada je njihova koža također izložena svjetlu. Liječnici mogu razlikovati pseudoporfiriju od prave stvari testom krvi ili urina.
Tretmani
Tretmani se obično usredotočuju na sprječavanje napada i snižavanje razine porfirina u tijelu. Preventivni tretmani uključuju:
Prepoznavanje i izbjegavanje okidača.
Minimiziranje stresa.
Nosite kremu za sunčanje i pokrivajte se kada izlazite van.
Promptno zbrinjavanje bolesti i infekcija.
Dobra prehrana i dijeta bogata ugljikohidratima. Visoke razine ugljikohidrata mogu ograničiti proizvodnju porfirina.
Drugi tretmani usmjereni su na snižavanje razine porfirina u tijelu. To se može učiniti ili izravnim uklanjanjem porfirina ili pokušajem natjerati tijelo da proizvodi manje porfirina za početak. Ove vrste tretmana uključuju:
Klorokin i drugi lijekovi protiv malarije. Iako se ovi lijekovi obično uzimaju za sprječavanje ili liječenje malarije, oni mogu apsorbirati porfirin i pomoći tijelu da ga se brže riješi.
Dodaci beta karotenu. Ako se uzimaju dugotrajno, ovi dodaci mogu pomoći u povećanju tolerancije kože na svjetlo.
Flebotomija ili vađenje krvi. To uklanja željezo iz tijela, što privremeno dovodi do manje proizvodnje porfirina.
Intravenske (IV) tekućine, osobito šećeri i drugi ugljikohidrati. To pomaže ograničiti proizvodnju porfirina.
IV nadomjesci hema poput Panhematina®.
Većina ljudi s ovim stanjem također dobiva lijekove protiv bolova tijekom napada, a prema potrebi i psihijatrijsko liječenje. Još 1950-ih ljudi s ovim stanjem liječeni su terapijom elektrošokovima, ali to više nije preporučeno liječenje.
Povijest i kulturne reference
Ljudi nagađaju da je nekoliko poznatih povijesnih osoba imalo porfiriju, uključujući “Ludi” kralja Georgea III., koji je vladao Ujedinjenim Kraljevstvom tijekom Američke revolucije. Iako je ova teorija popularizirana i čak uključena u film Ludilo kralja Georgea, nije pronađen nijedan uvjerljiv dokaz. Pra-pra-pra-praunuku Georgea III, princu Williamu od Gloucestera, dijagnosticirana je šarena porfirija kasnih 1960-ih. Drugi psihijatri nagađaju da su slikar Vincent van Gogh i njegov brat također mogli imati ovo stanje.
Porfirija je također ponuđena kao objašnjenje za razvoj legendi o vampirima i vukodlakima jer uzrokuje fotoosjetljivost, za koju se kaže da vampiri imaju, a ponekad uzrokuje mentalne slomove koji dovode do iracionalnog ponašanja.
Dodatni resursi
Web stranice
www.porphyriafoundation.com — Detaljne informacije o specifičnim porfirijama, kao i tretmanima i podršci za osobe s ovim stanjem.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — Široki pregled ovog stanja, uključujući uzroke, simptome i tretmane.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Pregled uzroka, simptoma, čimbenika rizika, liječenja i komplikacija.
Videi
Video 1 — Urin osobe s ovim stanjem mijenja boju na suncu.
Video 2 — Opće informacije o ovom stanju i pretvorbi hema.
Video 3 — Dodatne informacije s ilustracijama.