Charcot-Marie-Tooth sindrom je neurološka bolest koja napreduje od živčanog sustava do tjelesnih mišića. Osobe koje pate od ovog sindroma će postupno, tijekom određenog vremenskog razdoblja, izgubiti korištenje svojih udova. Ruke, šake, noge i stopala više neće moći normalno funkcionirati. Živci u njihovim udovima počinju propadati, a mišići prestaju funkcionirati zbog nedostatka podražaja iz živaca.
Charcot-Marie-Tooth sindrom je nasljedna bolest koja se prenosi s koljena na koljeno. U Americi od nje boluje oko 150,000 ljudi. To je svjetski poremećaj koji može utjecati na svakoga. Poremećaj su 1886. otkrila tri liječnika, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth.
Iako u nekim slučajevima, Charcot-Marie-Tooth sindrom može uzrokovati ekstremni invaliditet, to nije poremećaj opasan po život. Ne utječe na normalne funkcije mozga. Iako je ozbiljnost simptoma ovog stanja različita, priroda simptoma je u većini slučajeva vrlo slična.
Prvi simptomi Charcot-Marie-Tooth obično se vide na stopalima. Oboljeli obično doživljavaju visoki svod stopala. U nekim slučajevima, vrlo ravna stopala također mogu biti simptom poremećaja. Čekićari na nogama i abnormalnosti stopala mogu se vidjeti kako bolest napreduje.
Kako je Charcot-Marie-Tooth sindrom degenerativna bolest, mišići udova postupno postaju slabiji. Oboljeli će početi osjećati poteškoće u hodu i općenito kretanju. Njegova ili njezina ravnoteža će postati dezorijentirana i on ili ona će doživjeti poteškoće pri trčanju. Mišići na rukama počet će slabiti, a jednostavni zadaci poput otvaranja vrata postat će teški.
Kako se funkcija živaca gubi u ekstremitetima udova, bolesnici također mogu otkriti da gube osjetilnu percepciju živaca. Zbog toga može doći do pečenja ili opekotina na rukama ili nogama, a da bolesnik toga nije svjestan. Oboljeli također mogu početi razvijati plikove, čireve i otekline na rukama i nogama.
Ako su prisutni simptomi Charcot-Marie-Tooth-a, pretrage će obaviti neurolog. Održat će se fizički pregled i testovi za potvrdu bolesti. To može uključivati elektrodijagnostička ispitivanja koja bi trebala dijagnosticirati stanje. Testiranje se također može provesti kako bi se dijagnosticirali genetski uzroci.
Liječenje Charcot-Marie-Tooth sindroma provode različiti medicinski stručnjaci. Podijatar će liječiti probleme sa stopalima. Ortoped će biti neophodan ako su potrebni aparatići za noge. Fizikalna terapija također može biti potrebna za brigu o mišićima nogu i njihovo jačanje.
Kirurško liječenje je također opcija i može uključivati pričvršćivanje nožnih prstiju, spuštanje svodova stopala i spajanje gležnjača za veću snagu. Prednosti operacije moraju se odvagnuti u odnosu na rizike i nelagodu kako bi se utvrdilo je li ona neophodna. Prijatelji i obitelj najveća su podrška koju oboljeli od Charcot-Marie-Tooth sindroma mogu imati.