Kongenitalni poremećaj je medicinsko stanje koje je prisutno pri rođenju. Ozbiljnost kongenitalnog poremećaja varira, ovisno o njegovoj prirodi; na primjer, u nekim slučajevima, stanje se možda neće manifestirati mnogo kasnije u životu, ako ikad, au drugim slučajevima, poremećaj je nespojiv sa životom. Različite stvari mogu uzrokovati ova stanja, a neke specifične aktivnosti majke uvelike povećavaju rizik od kongenitalnog poremećaja.
Mnoga kongenitalna stanja su genetske prirode. Genetski poremećaji mogu se prenijeti s jednog ili oba roditelja, ili mogu biti uzrokovani greškama u umnožavanju kromosoma koje uzrokuju spontane genetske mutacije. Rizik od genetskih problema očito je povećan u obiteljima s poviješću ovog poremećaja, a povišen je i kod starijih roditelja, jer je veća vjerojatnost da će prenijeti nesavršeno duplicirane kromosome. Kongenitalni poremećaj može biti uzrokovan i problemima morfogeneze, što znači da problem nastaje tijekom razvoja fetusa. Izloženost toksinima tijekom trudnoće glavni je čimbenik rizika za greške u razvoju fetusa.
Kada kongenitalni poremećaj uzrokuje očiti fizički problem, može biti poznat kao anomalija ili malformacija. Anomalije su abnormalne, ali ne nužno i štetne; rast šestog prsta, na primjer, je anomalija. Malformacije, s druge strane, mogu uzrokovati probleme. Također možete čuti prirođene malformacije koje se nazivaju urođenim manama.
Genetski se poremećaji mogu manifestirati pri rođenju, kao u slučaju stanja karakteriziranih abnormalnim brojem kromosoma. U drugim slučajevima, genetski poremećaji mogu postati očiti kasnije u životu; ponekad ljudi žive potpuno nesvjesni takvih poremećaja dok se ne podvrgnu rutinskom testiranju na nešto drugo. Također je moguće da urođeni problem poprimi oblik metaboličkog stanja ili bolesti.
Mogućnosti liječenja kongenitalnih poremećaja se razlikuju. Anomalije i malformacije ponekad se mogu ispraviti operacijom, dok se bolesti i neka genetska stanja ponekad mogu liječiti lijekovima. Nekim pacijentima može biti potrebna doživotna skrb za kongenitalna stanja, od kojih su neki povezani s vrlo niskim životnim vijekom.
Roditelji ne bi smjeli nužno kriviti sebe za urođene poremećaje, jer su mnoge spontane i nepredvidive. Ako obitelj ima povijest genetskih problema, preporuča se genetsko testiranje za traženje štetnih gena. Trudnice bi također trebale izbjegavati očite čimbenike rizika kao što su izlaganje kemikalijama i pušenje tijekom trudnoće, dok jedu hranjivu prehranu za promicanje zdravog razvoja fetusa. Redovita prenatalna njega također se preporučuje roditeljima koji očekuju kako bi se osiguralo da se znakovi bilo kakvih problema s trudnoćom uoče što je prije moguće.