Kada se muško dijete rodi s dodatnim X kromosomom, kaže se da ima XXY sindrom. Također poznato kao Klinefelterov sindrom, ovo rijetko stanje proizlazi iz prisutnosti nebitnog X kromosoma koji negativno utječe na proizvodnju testosterona kod muškarca i seksualni razvoj. Liječenje XXY sindroma često je usredotočeno na nadomjesnu terapiju testosteronom, savjetovanje i može zahtijevati operaciju. Dugotrajna terapija također može biti potrebna u prisustvu učenja, društvenih i psiholoških problema koji se mogu manifestirati s ovim stanjem.
Normalno, ljudi dobivaju 23 kromosoma od svakog roditelja tijekom procesa začeća, što je ukupno 46. U nekim slučajevima može doći do kromosomskog mozaicizma, što rezultira prekomjernim ili neadekvatnim spolnim kromosomima. Takav je slučaj sa sindromom XXY, koji se javlja kada se muško dijete rodi s dodatnim X kromosomom, čime njegov pojedinačni ukupan broj iznosi 47. Ne postoji poznata veza između ovog stanja i faktora koji doprinose, kao što su dob majke ili obiteljska povijest ove vrste kromosomskog mozaicizma. U suštini, XXY sindrom se smatra genetskim stanjem koje se pojavljuje nasumično.
Općenito, simptomi povezani s XXY ne manifestiraju se na izražen način sve do kasnih adolescentskih godina u odrasloj dobi. Većina muškaraca će potražiti liječničku konzultaciju kada se suoče s problemom neplodnosti, uobičajenom komplikacijom XXY sindroma. Nakon konzultacija i fizikalnog pregleda može se provesti niz dijagnostičkih testova, uključujući broj sjemena i razne analize seruma. Analiza seruma se općenito provodi na uzorku krvi i koristi se za procjenu razine hormona, uključujući testosteron, estrogen i luteinizirajući hormon (LH).
Osobe s XXY sindromom mogu doživjeti razne znakove i simptome prije nego što otkriju da su neplodne. Većina adolescenata može pokazati abnormalne fizičke proporcije koje utječu na njihovo trup i udove, kao što su abnormalno kratko trup i dugi udovi. Mnogi s XXY sindromom često se smatraju iznadprosječnom visinom u usporedbi sa svojim vršnjacima. Pojedinac također može imati pretjerano male genitalije i imati grudi, stanje poznato kao ginekomastija. Osim toga, može mu nedostajati dlaka na tradicionalnim područjima, kao što su lice i stidna regija.
Postoje mnoge komplikacije koje mogu pratiti prikaz XXY sindroma uz njegove fizičke karakteristike. Osobe s ovim stanjem često imaju probleme s učenjem u mladoj dobi, uključujući jezične poteškoće koje se prikazuju kao oštećen govor ili razumijevanje, te mogu razviti poremećaj pažnje i hiperaktivnost (ADHD) ili disleksiju. Dodatni znakovi mogu uključivati povećanu osjetljivost na poremećaje pluća, određene vrste raka i psihičke probleme, uključujući izražene depresivne epizode.
Testosteron se često daje za suzbijanje i ispravljanje određenih prikaza poremećaja i ublažavanje simptoma. Davanje testosterona općenito pomaže u ublažavanju psiholoških problema koji nastaju s ovim stanjem, omogućavajući pojedincu da raste dlačice na tijelu i može pomoći u poboljšanju cjelokupnog fizičkog izgleda pacijenta. Kirurški zahvat se također može izvesti kako bi se minimizirala ili uklonila bilo kakva ginekomastična prezentacija i vratio privid normalnosti području prsnog koša. Savjetovanje, uključujući obrazovnu i socijalnu podršku, često se smatra vrijednim alatom koji pomaže pojedincu da bolje razumije i nosi se sa svojim stanjem. Treba napomenuti da je neplodnost povezana s ovim stanjem obično trajna.