Dismorfizam se odnosi na fizičke karakteristike, ponekad povezane s medicinskim stanjima, koja su prisutna od rođenja. Dismorfne značajke ili sindromi mogu se pojaviti zbog genetskih abnormalnosti, prenatalnih infekcija ili porođajne traume. Downov sindrom predstavlja dobro poznati primjer dismorfizma i proizvodi prepoznatljive fizičke značajke i niz zdravstvenih problema. Neki pacijenti traže liječničku intervenciju zbog problema sa samopoštovanjem povezanih s fizičkim anomalijama. Drugi pacijenti zahtijevaju liječnički nadzor i njegu jer ovi sindromi mogu uzrokovati srčane nepravilnosti ili utjecati na druge tjelesne sustave.
Tjelesni poremećaji koji nisu opasni po život uključuju djelomičnu ili potpunu vezu između dva ili više prstiju na rukama ili nogama, kao i prisutnost više od 10 znamenki na rukama ili stopalima. Ove se anomalije mogu javiti kao nasljedne obiteljske osobine. Dojenčad rođena s rascjepom nepca ili s iščašenim jednim ili oba kuka također su primjeri dismorfizma. Abnormalnosti mogu biti vidljive strukturne razlike ili povezane s kvarom određenog organa ili tjelesnog sustava.
Kada se pojave višestruke značajke, liječnici općenito dijagnosticiraju dojenčetu određeni dismorfni sindrom. Djeca s Downovim sindromom, na primjer, obično imaju dismorfična lica spljoštenog izgleda i kosih očiju, malih usta i malih, nisko postavljenih ušiju. Ova djeca često imaju govorne mane i inteligenciju nižu od prosječne. Često osobe s Downovim sindromom također imaju gastrointestinalne poremećaje, srčane mane, sluh i respiratorne probleme.
Nasljedni poremećaji ili genetski defekti koji utječu na krv ili unutarnje organe ponekad se smatraju dismorfnim stanjima. Koštana srž koja nije u stanju proizvoditi crvene i bijele krvne stanice, zajedno s trombocitima, javlja se u dojenčadi rođene s Fanconijevom anemijom. Bebe s ovim poremećajem također mogu razviti anomalije skeleta. Pojedinačne osobine ili sindromi dismorfizma često proizlaze iz genetskih defekata. Kromosomi se negdje tijekom fetalnog razvoja mogu poravnati ili spojiti u nizu nepravilno.
Obično se kromosomi pojavljuju u parovima, ali povremeno se pojavljuju pojedinačni kromosomi, stanje poznato kao monosomija. U određenim slučajevima, triplet ili trisomija mogu zamijeniti kromosomski par, što rezultira dismorfnim sklonostima. Liječnici sugeriraju da žene starije od 35 godina imaju veći rizik od prenošenja kromosomskih abnormalnosti na dojenče, jer jajne stanice općenito propadaju s godinama. Također se mogu pojaviti problemi tijekom poroda i porođaja koji rezultiraju da novorođenče dobiva premalo kisika, što može izazvati traumu i dismorfizam u inače normalno razvijenom dojenčetu. Dismorfizam se također može pojaviti u dojenčadi čije majke zloupotrebljavaju alkohol, koriste određene lijekove na recept i lijekove bez recepta ili koriste nedopuštene droge tijekom trudnoće.
Neki vrlo poznati ljudi živjeli su uspješnim životom unatoč dismorfizmu. Mnogi su u njegovo vrijeme smatrali da je bio krajnje neprivlačan, a visoki, mršavi, uglati izgled Abrahama Lincolna pripisuju obliku dismorfizma. Poznati skladatelj Wolfgang Amadeus Mozart imao je lubanju neobičnog oblika, za koju mnogi sada vjeruju da je bila dismorfna osobina.