Homocistinurija, također nazvana manjak cistationin beta-sintaze, genetski je naslijeđen poremećaj koji uzrokuje disfunkcionalni metabolizam aminokiseline zvane metionin. Djeca rođena s ovim poremećajem izložena su riziku od intelektualnih poteškoća, napadaja i tromboze ako se brzo ne dijagnosticiraju i ne liječe. Ne postoji lijek za homocistinuriju, ali rano liječenje može spriječiti razvoj najgorih simptoma.
Homocistinurija se nasljeđuje autosomno. To znači da se geni koji sudjeluju u razvoju poremećaja ne nalaze na spolnim kromosomima. Osim toga, poremećaj je recesivan, što znači da da bi se dijete rodilo s poremećajem, oba roditelja moraju nositi i prenijeti defektnu kopiju gena. Poremećaj je rijedak, s globalnom učestalošću od približno 1 na 344,000 XNUMX.
Nedostatak cistationin beta-sintaze je multisistemski poremećaj, što znači da utječe na mnoge različite tjelesne sustave. Osobe s ovim poremećajem ne mogu pravilno metabolizirati metionin. To dovodi do nakupljanja proteina zvanog homocistein, koji oštećuje elastična i kolagena vlakna mnogih vrsta mišića i otrovan je u moždanom tkivu. Osobe s poremećajem imaju skraćeno očekivano trajanje života, osobito ako se dijagnoza ne postavi rano u životu.
Simptomi homocistinurije očiti su u središnjem živčanom sustavu i kardiovaskularnom sustavu, kao iu mišićima i vezivnom tkivu. Mogući simptomi poremećaja uključuju intelektualnu nesposobnost, povećan rizik od tromboze, povećan rizik od psihijatrijskih poremećaja, napadaja, glaukoma, kratkovidnosti, atrofije očnih mišića i oteklina arterija. Djeca rođena s ovim poremećajem također imaju tendenciju da dijele određene fizičke karakteristike, uključujući duge udove, koljena i visoko savijena stopala.
Homocistinurija nije izlječiva, ali se može kontrolirati odgovarajućom prehranom i određenim vrstama lijekova. Oko 50% ljudi s ovim poremećajem može se učinkovito liječiti redovitim visokim dozama vitamina B6 i ne zahtijevaju daljnje liječenje. Ljudi koji ne reagiraju pozitivno na ovaj tretman možda će morati slijediti posebnu prehranu. Preporučena prehrana je siromašna bjelančevinama, a posebno niska u metioninu i određenim drugim aminokiselinama. Ova dijeta pomaže smanjiti stopu kojom se homocistein nakuplja u tijelu.
Dijeta s malo metionina mora se koristiti zajedno s lijekom koji se zove betain, koji pretvara homocistein u metionin. To dodatno smanjuje stopu nakupljanja homocisteina, dopuštajući da se metionin ugradi u proteinske rezerve tijela. Lijek neprestano pretvara male količine homocisteina u metionin, ali ne može pratiti brzi tempo proizvodnje homocisteina; stoga se lijek mora koristiti zajedno s dijetom s malo metionina. Lijekovi i prehrana zajedno mogu spriječiti toksične razine nakupljanja homocisteina i spriječiti razvoj simptoma bolesti.