Što je Lou Gehrigova bolest ili ALS?

Lou Gehrigova bolest, ili amiotrofična lateralna skleroza (ALS), nosi različite nazive u različitim zemljama. U Sjedinjenim Državama je dobila ime po bejzbolašu New York Yankeesa Louu Gehrigu, kojemu je ova bolest dijagnosticirana 1930-ih. Australci i Englezi to stanje nazivaju bolešću motornih neurona (MND). U Francuskoj, ALS je poznat kao maladie de Charcot, potječe od Jean-Martina Charcota, prvog liječnika koji je pisao o tom problemu 1869. Iako bolest nosi mnoga imena, njeno značenje ostaje isto u cijelom svijetu.

ALS je neurološki poremećaj karakteriziran polaganim gubitkom ili atrofijom motornih neurona u mozgu i leđnoj moždini. Motorni neuroni su živčane stanice koje prenose signale između mozga i leđne moždine, kontrolirajući pokrete mišića u udovima, vratu, licu i torzu. Postupna atrofija i slabljenje živčanih stanica na kraju uzrokuje gubitak kontrole mišića u različitim dijelovima tijela. Stoga, osoba oboljela od ALS-a na kraju neće moći obavljati normalne radnje kao što su žvakanje, govor, hodanje, pa čak i disanje. Živčane stanice koje omogućuju sluh, vid, dodir, miris, okus, mišljenje, učenje i pamćenje pošteđene su razornog djelovanja ove bolesti.

ALS može pogoditi bilo koga, ali njegova je incidencija najčešća među muškarcima u dobi između 40 i 70 godina. Slučajevi u Sjedinjenim Državama dijele se na dvije vrste – obiteljski ALS (FALS) i sporadični ALS. Obiteljski ALS je nasljedno stanje koje se javlja kao posljedica mutacije gena. Čini između 5% i 10% svih slučajeva ALS-a. Obiteljska anamneza ovog stanja znači povećani rizik da buduće generacije budu oboljele u mnogo mlađoj dobi nego inače. Većina pacijenata s ALS-om pati od sporadičnog ALS-a. Ovaj oblik napada nasumce i nema poznati uzrok ili čimbenike rizika.

Znakovi i simptomi ALS-a su na početku vrlo suptilni. Stanje počinje u jednom dijelu tijela, postupno se širi na druge dijelove sve dok cijelo tijelo ne postane paralizirano. Početni znakovi uključuju slabljenje ekstremiteta kao što su noge i ruke, što uzrokuje nespretnost i nestabilnost. Osobe s ovim simptomima obično se često spotaknu ili padnu, a često i ispuste stvari. Kako bolest napreduje, simptomi uključuju trzanje mišića i grčeve, što rezultira strašnim umorom. Konačno, nastupa paraliza koja ometa hodanje, jelo i disanje.

Kako ne postoji lijek za ovaj poremećaj, pacijenti s ALS-om suočavaju se s životom kontinuiranog liječenja u nastojanju da odgode napredovanje bolesti i osiguraju im udobnost i neovisnost. Rilutek® je jedini lijek koji je odobrila Uprava za hranu i lijekove (FDA) kako bi pomogao u usporavanju učinaka ALS-a. Stručnjaci mogu preporučiti i druge lijekove za smanjenje mišićnih grčeva i trzanja. Ostali tretmani uključuju fizikalnu terapiju za vježbanje i jačanje istrošenih mišića. Osim toga, logopedska terapija podučava različite tehnike koje pomažu pacijentima da ih bolje razumijemo kada govore.

Statistike Udruge ALS pokazuju da 50% pacijenata živi najmanje tri godine nakon što im je dijagnosticiran poremećaj. Gotovo 20% preživi pet godina ili više, dok još 10% živi više od 10 godina. Imajući na umu ove brojke, znanstvenici i medicinski stručnjaci diljem svijeta nastavljaju istraživanje i razvoj kako bi bolje razumjeli ALS kako bi otkrili učinkovitije tretmane.