Nedostatak enzima je genetsko stanje koje karakterizira nemogućnost proizvodnje enzima ili nedovoljna proizvodnja tog enzima, što dovodi do zdravstvenih problema uzrokovanih problemima s metabolizmom. Neki primjeri nedostataka uključuju fenilketonuriju, akutnu intermitentnu porfiriju, alkaptonuriju i Lesch-Nyhanov sindrom. Ova stanja su dio veće obitelji bolesti klasificiranih kao urođene poremećaje metabolizma. Takva stanja mogu biti naslijeđena od jednog ili oba roditelja, ili rezultat spontanih mutacija.
Enzimi su specijalizirani proteini izgrađeni u tijelu za izvršavanje raznih zadataka. U metabolizmu, enzimi pomažu tijelu u razgradnji, transportu i transformaciji prehrambenih proizvoda koje ljudi unose. Nalaze se u probavnom traktu, jetri, bubrezima i drugim strukturama tijela i uključeni su na svim razinama, od staničnog metabolizma do grube razgradnje kemijskih spojeva koji se obrađuju u jetri.
Kod osobe s nedostatkom enzima tijelo ne proizvodi dovoljno enzima. To je obično zbog genetske pogreške gdje kod za proizvodnju enzima nije prisutan ili je na neki način iskrivljen. Simptomi nedostatka mogu se pojaviti vrlo brzo nakon rođenja, jer može dovesti do raznih zdravstvenih problema. Pacijenti mogu osjetiti nakupljanje toksina u tijelu, opadanje funkcije organa i druge probleme. Testiranje može otkriti prisutnost spoja koji bi enzimi razgradili kod zdravih pacijenata, a liječnici također mogu provjeriti određene genetske markere koji ukazuju na nedostatak.
Liječenje bolesnika s nedostatkom enzima je izazovno. Njihova tijela ne mogu se potaknuti na proizvodnju enzima jer im nedostaje genetski materijal za to. Jedna opcija može biti suplementacija, u nekim slučajevima, gdje se uvodi umjetni izvor enzima. U drugim slučajevima, možda će biti potrebno napraviti modifikacije u prehrani kako bi se izbjegla hrana koja zahtijeva da se ti enzimi sigurno metaboliziraju. Liječnici također mogu upravljati simptomima kao što su problemi s vidom ili zatajenje organa.
Ozbiljnost nedostatka enzima je promjenjiva, ovisno o uključenom enzimu. U nekim slučajevima nedostatak ključnih enzima može biti fatalan. Drugi pacijenti mogu doživjeti skraćeni životni vijek i značajne zdravstvene probleme zbog nedostatka enzima koji su im potrebni za uspješno metaboliziranje različite hrane. U stanjima kao što je takozvani “sindrom mirisa ribe”, nedostatak enzima prvenstveno predstavlja neugodnost i ne smatra se opasnim po život niti posebno opasnim za zdravlje pacijenta, iako može uzrokovati nelagodu.