Unutar jezgre stanice DNK je raspoređena u diskretne strukture koje se nazivaju kromosomi. Stanice unutar organizama koji se spolno razmnožavaju imaju dvije kopije svakog kromosoma, koji se nazivaju homologni kromosomi. Jedan primjerak dolazi od muškog roditelja, a jedan od ženskog. Dva kromosoma, odnosno jedan par, određuju spol organizma, pa se nazivaju spolni kromosomi. Ostatak kromosoma naziva se autosomima.
Na primjer, ljudi imaju 46 kromosoma, odnosno 23 homologna para kromosoma. Kariotip je slika stvorena od svih kromosoma unutar jezgre. U kariotipu ljudske stanice parovi od 22 do 23 su parovi autosoma, dok se par 22 sastoji od spolnih kromosoma. Upareni autosomi su raspoređeni od jedan do XNUMX u silaznoj veličini. U normalnoj stanici, autosomski par kromosoma obično je identičnog oblika i veličine i ima iste gene na istom mjestu.
Svaki kromosom ima specifičan skup gena koji kodiraju različite značajke, bilo da je spolni kromosom ili autosom. Geni su slični, ali ne moraju biti identični, jer po jedan dolazi od svakog roditelja. Svaki autosom može sadržavati različitu vrstu gena ili alela. Ovisno o genu, za njega može postojati nekoliko različitih alela. Različiti aleli mogu djelovati na različite načine, uzrokujući različito izražavanje karakteristike.
Neki aleli su uvijek izraženi nad drugima, pa se kaže da su dominantni aleli. Ostali aleli su izraženi samo ako postoje dvije kopije tog alela. Za ovaj tip alela se kaže da je recesivan. Konačno, neki aleli mogu međusobno djelovati i biti djelomično izraženi ovisno o tome što je odgovarajući alel. Za neke karakteristike koje su posljedica gena pronađenih na autosomima kaže se da su autosomno dominantne ili autosomno recesivne na temelju alela i načina na koji se ta karakteristika izražava.
Otprilike polovica genetskih bolesti kod ljudi uzrokovana je autosomom. Bolest bi mogla biti uzrokovana abnormalnošću na autosomu, kao što je slučaj s Downovim sindromom. Ovu bolest uzrokuje autosomna trisomija kromosoma 21. Autosomna trisomija nastaje kada stanica ima tri kopije određenog kromosoma umjesto dvije. Mnoge od ovih vrsta abnormalnosti rezultiraju ili smrću fetusa ili neživorođenim.
Ostale bolesti uzrokovane su alelom prisutnim na određenom genskom lokusu. Autosomno dominantne bolesti uzrokovane su dominantnim genom na autosomu, što znači da ako je roditelj zahvaćen, postoji 50% šanse da će biti pogođena i djeca. Primjer autosomno dominantne bolesti je Huntingtonova bolest.
Uz autosomno recesivnu bolest, bolest će biti prisutna samo ako su obje kopije gena recesivne. Mnogi ljudi mogu imati jednu kopiju recesivnog gena, pa neće imati bolest, ali će biti njezin nositelj. Potomci imaju 25% prenošenja bolesti od zaraženog roditelja, a 50% su nositelji. Cistična fibroza je čest primjer autosomno recesivne bolesti.