U genetici, određene mutacije gena mogu uzrokovati bolest. Ponekad svi s mutacijom pokazuju simptome te bolesti, a ponekad samo neki od ljudi koji nose mutaciju pokazuju simptome. Udio ljudi koji pokazuju simptome mutacije naziva se penetrantnost gena.
Ako osoba nosi gen koji je povezan s zdravstvenim stanjem, to ne znači nužno da će gen uzrokovati bolest. Kao i djelovanje gena, drugi parametri, kao što su stresovi iz okoliša i koegzistencija drugih, interaktivnih gena, mogu promijeniti razvoj zdravstvenih stanja. S druge strane, prisutnost nekih gena znači da će se bolest uvijek pojaviti.
Potpuna penetrantnost je znanstveni izraz kada prisutnost gena uvijek rezultira bolešću. Jedan primjer potpune penetracije je stanje neurofibromatoze tipa 1. To znači da 100 posto ljudi koji imaju genetsku mutaciju povezanu s bolešću pokazuje njezine simptome. Drugi primjer je određena mutacija određenog gena zvanog FGFR3, koja uvijek uzrokuje da nositelj ima ahondroplaziju i pokazuje kliničke znakove patuljastosti.
Marfanov sindrom je još jedno medicinsko stanje s potpunom penetracijom. Iako prisutnost mutiranog gena rezultira klinički vidljivim simptomima, znakovi mogu uvelike varirati u ozbiljnosti od osobe do osobe. Očitniji slučajevi imaju abnormalnosti kostiju ili probleme s krvožilnim sustavom, ali blagi slučajevi mogu pokazati samo manje, gotovo neprimjetne znakove, poput dugih prstiju i visokog rasta.
Smanjena ili nepotpuna penetracija znači da svi ljudi s genetskom mutacijom ne razviju znakove povezane bolesti. Neke mutacije imaju veliku vjerojatnost simptoma, dok druge imaju nisku penetraciju. Razlozi koji stoje iza odsutnosti bolesti kod nekih ljudi i razvoja problema kod drugih ljudi nisu dobro shvaćeni. Istraživanje uključenosti koegzistirajućih gena u razvoj bolesti, međutim, pokazalo je da, u nekim slučajevima, drugi geni djeluju kao modifikatori na mutiranom genu i sprječavaju ispoljavanje nezdrave osobine.
Nepotpuna penetracija odnosi se na mutacije koje imaju manje od 100 posto penetracije. Jedan takav primjer je mutacija gena BRCA1, koja je povezana s rakom dojke. Ova mutacija gena znači da će oko 80 posto žena s mutacijom razviti rak dojke u nekom trenutku svog života, ali 20 posto neće. Retinoblastom, rak oka, također ima genetski uzrok, iako mutacija ne rezultira uvijek rakom.