Pozicijsko kloniranje je tehnika koja se koristi u genetskom probiru kako bi se identificirala specifična područja od interesa u genomu, a zatim odredila što oni rade. Ova vrsta probira se ponekad naziva reverznom genetikom, jer istraživači počinju otkrivanjem gdje se gen nalazi, a zatim određuju što on radi, za razliku od metoda koje počinju određivanjem funkcije gena, a zatim ga pronalaze u genom. Ovom tehnikom identificirani su geni povezani sa stanjima kao što su Huntingtonova bolest i cistična fibroza.
U ovom procesu, istraživači pronalaze područje interesa na genomu tražeći genetske markere. Često iskorištavaju baze podataka koje prikupljaju informacije o osobama s zdravstvenim problemima kako bi mogli identificirati zajedničke osobine koje se mogu koristiti za sužavanje područja genoma koje bi moglo otkriti korisne informacije. Nakon što su markeri pronađeni, istraživač može klonirati i istražiti područje od interesa kako bi utvrdio što ono radi. Poziciono kloniranje također se može koristiti za provjeru genetskih problema kod određenih pojedinaca.
Ova tehnika ovisi o vrlo opsežnom i dobro opremljenom laboratoriju koji istraživač može koristiti za istraživanje genoma i eksperimentiranje s mutacijama. Također se oslanja na bazu podataka genoma koju istraživači mogu koristiti za usporedbu svojih rezultata s genomima normalnih pojedinaca, zajedno s pojedincima koji imaju različite mutacije i medicinska stanja. U organizmima kao što su biljke i voćne mušice, istraživač može zapravo stimulirati stvaranje mutacija genetskom manipulacijom kako bi saznao više o tome kako funkcionira područje genoma. Takvo eksperimentiranje na ljudima nije etično, što tjera istraživače da uspoređuju informacije koje pronađu s genetskim uzorcima, tražeći znakove mutacija i način na koji se mutacije izražavaju.
Koristeći ovakve postupke, istraživači mogu mapirati genom i polako, ali postojano otkriti što svako njegovo područje radi. Što više informacija pronađu istraživači, to im je lakši posao, jer mogu početi pronalaziti povezane markere i osobine koje međusobno djeluju. Analiza genoma također će omogućiti istraživačima da dođu do testova koji se mogu koristiti za traženje specifičnih nasljednih stanja i mutacija. Ovi se testovi mogu koristiti za provjeru fetusa na potencijalne urođene mane, te za testiranje djece i odraslih na temeljna genetska stanja koja bi se mogla manifestirati kasnije u životu.
Poput mnogih vrsta istraživanja povezanih s genomom, pozicijsko kloniranje ponekad može izazvati kontroverze. Pronalazeći mjesta specifičnih genetskih stanja, istraživači postavljaju temelje za potencijalne tretmane i lijekove, ali također postavljaju pitanja o genetskom testiranju i načinu na koji se ono može koristiti. Na primjer, uz genetski test za traženje gena koji su povezani s Huntingtonovom bolešću, roditelji bi se mogli odlučiti testirati fetus tijekom trudnoće i prekinuti ga ako je test pozitivan, što bi moglo izazvati neugodna etička pitanja.