Jednostruki nukleotidni polimorfizmi (SNP) su pojedinačne varijacije parova baza dezoksiribonukleinske kiseline (DNA) između pojedinaca. Postoje četiri nukleotida u DNK: guanin (G), adenin (A), timin (T) i citozin (C), koji se svi mogu kombinirati na različite načine za izgradnju genetskih nacrta za stvaranje proteina, reguliranje ekspresije gena, i druge aktivnosti. Kod ljudi s polimorfizmom jednog nukleotida jedan od njih je zamijenjen. Ostatak DNA lanca trebao bi biti identičan, kao na primjer u lancu kao što je CCATCGCCTT, koji se može tako pojaviti kod većine pojedinaca, ali se kod nekih ljudi transformira u CTATCGCCTT, zamjenjujući drugi citozin timinom.
Značaj polimorfizma jednog nukleotida može ovisiti o mjestu i specifičnom uključenom nukleotidu. Istraživači procjenjuju da ih u ljudskom genomu ima oko 10 milijuna, računajući samo polimorfizme koji se pojavljuju u najmanje 1% ljudske populacije, što ih čini statistički značajnim. Većina se pojavljuje u onome što je poznato kao nekodirajuća DNK, jer ne kodira izravno proteine. Međutim, to ne znači da polimorfizmi pojedinačnih nukleotida nemaju utjecaj na pojedinačni genom, jer mogu utjecati na ekspresiju druge DNK ako su na krivom mjestu.
Kada se polimorfizmi jednog nukleotida pojave u kodirajućoj DNK, oni se mogu klasificirati kao sinonimi ili zamjenski. Sinonimni polimorfizam jednog nukleotida ne mijenja protein proizveden korištenjem tog lanca DNA kao smjernice, dok zamjenski polimorfizmi mijenjaju prirodu proizvedenih proteina. Oni mogu imati značajan utjecaj na ekspresiju genoma, jer bi protein mogao biti važan. Na primjer, polimorfizam jednog nukleotida može biti povezan s problemima s faktorima zgrušavanja koji se koriste u krvi, u kojem slučaju se krv pacijenta možda neće pravilno zgrušati nakon ozljede.
Jedna upotreba za ove karakteristične varijacije je u genetskom uzimanju otisaka prstiju, gdje laboratorij koristi genetski uzorak kako bi utvrdio jesu li dvije osobe povezane ili je netko bio prisutan na mjestu zločina. Polimorfizam jednog nukleotida može biti vrlo jedinstven identifikator koji omogućuje laboratoriju da pobliže potvrdi točnost podudaranja ili nepodudaranja. Na primjer, tehničari koji uspoređuju krv pronađenu na mjestu zločina s uzorkom osumnjičenika mogli bi kategorički isključiti osumnjičenika jer bi osumnjičeniku mogao nedostajati SNP pronađen u krvi na mjestu događaja.
Druga upotreba je u medicinskim istraživanjima. Dok polimorfizam jednog nukleotida ne uzrokuje nužno bolest, može povećati rizik da će pacijent razviti bolest i može promijeniti način na koji pacijent reagira na lijekove. Farmaceutske tvrtke mogle bi teoretski prilagoditi tretmane pacijentima na temelju ovih genetskih varijacija. Pacijenti bi također mogli biti testirani kako bi se istaknuli rizici bolesti uzrokovani polimorfizmima jednog nukleotida, što bi im moglo pomoći u donošenju odluka o prevenciji i pregledima kako bi se bolest rano uhvatila.